Salut, désolée du temps de réponse
Alors oui aucun problème on va reprendre ça je remet ici le QCM j'ai encadré en jaune les éléments importants du QCM qui vont nous servir :
AVANT DE COMMENCER: ma formulation des items A et B est ambiguë je vais donc te faire une correction detaillée
1) Tout d'abord tu regardes la séquence de l'allèle sain qu'on te donne. On te dit dans l'énoncé qu'une mutation à été observée : les allèles
mutés on un
C au lieu d'un A au niveau du 1069ème nucléotide (substitution).
2) puis tu observes les sites de restriction des enzymes proposées
Ntb : ici ils ne sont pas palindromique -kayak par ex- étant donné qu'elle dit que la plupart du temps ils le sont dans la réalité au labo, la prof met des sites palindromique au concours
Tu recherches parmis les sites de restriction proposés une suite de nucléotides qui corresponde à la suite de nucléotides de l'allèle muté ou de l'allèle sain englobant le nucléotide 1069 souligné. 
Ici, on remarque que :
-
EcoRI coupe s'il reconnaît la séquence G
AATTC -> on remarque qu'elle correspond à la séquence en bleu sur notre
allèle SAIN Donc : si EcoRI coupe alors ça veut dire que l'allèle présent est sain
-
HpaI coupe s'il reconnaît la séquence G
CATCC -> on remarque que cette suite correspond aux mêmes position qu'EcoRI mais avec un C en position 1069 (soulignée) au lieu d'un A -> on sait que cette substitution est la mutation que l'on recherche !
Donc : si HpaI
coupe l'allèle présent contient la
mutation recherchée -
BamHI coupe s'il reconnaît GCTGAA tu cherches cette suite sur l'allèle sain (en noir sur l'allèle) -> on remarque qu'il coupe l'allèle sain donc si BamHI
coupe l'allèle présent est
SAIN donc
ne coupe pas le MUTÉ -
SmaI coupe s'il reconnaît CCCGGG on retrouve cette séquence sur l'allèle sain mais elle n'englobe pas le nucléotide 1069 qui nous intéresse ->
on s'en fiche 3) on a fait le plus long, on peut donc maintenant répondre aux items :
A) SmaI n'apporte pas d'intérêt et EcoRI peut être utilisé pour détecter la présence ou non d'une mutation car le fait qu'elle ne
coupe pas indique qu'elle n'a pas reconnu l'allèle sauvage (ATTENTION : si EcorRI ne coupe pas on peut penser que l'allèle est muté mais rien ne nous dis à ce moment que la mutation est bien A en C!!)
B) On peut utiliser HpaI quand la mutation est présente, pour BamHI comme il coupe si l'allèle est sain (même logique qu'EcoRI) c'est l'absence de coupure qui indiquera que l'allèle est muté et non sain !
CEPENDANT : je me suis mal exprimée dans la formulation des items, pour être plus claire et moins ambigüe j'aurais dû demander pour l'item A et B : "Avec EcoRI et SmaI on obtiendrait une coupure sur un allèle porteur de la mutation décrite dans l'énoncé"
C) On fait une digestion avec les bonnes enzymes de restrictions (on s'en fiche de savoir lesquelles) et on regarde le gel :
-la piste 1 est celle d'un témoin sain (fragment à 2500pb) tu comprends alors que l'allèle sauvage mesure 2500pb
-si on regarde la piste 3 du fils, on remarque trois traits:
-un à 2500pb -> il a donc un allèle sain
-un à 1431 pb et l'autre à 1069pb -> son autre allèle a été coupé au niveau du nucléotide 1069 : d'où le fragment à 1069pb et l'autre restant de 2500-1069=1431 pb
----> on en conclut que si l'allèle à été coupé il est muté
au final l'enfant à un allèle sain et un allèle muté il est donc hétérozygote pour cette mutation
MAIS si on reprend les infos importantes on te dit dans l'énoncé que la mutation est récessive ! Donc il est muté mais non malade ! (Les symptômes peuvent s'expliquer par le phénomène de pseudo dominance de Biomol -> à ne pas retenir en UE11 retiens juste qu'en génétique on ne dis pas si oui ou non quelqu'un est malade juste sur des symptômes)
D) On ne peut pas affirmer que le fils à reçu son allèle muté forcément de sa mère
Ici le petit "piège" était que l'on n'a pas les résultats paternels -> peut être que le père est lui aussi hétérozygote ou homozygote pour la même mutation et que c'est lui qui a donné son allèle muté au fils (la mère aurait alors transmis son allèle sain).
-> Donc on ne peut pas dire avec affirmation au patient qu'il a reçu son allèle muté de sa mère.
La prof à relu le tut et je vous joins sa remarque : "Effectivement mais ce n’est pas tout à fait faux non plus car il a le meme profil que celui de la mère ….."
Donc pour elle en gros ce que j'explique au dessus est possible mais ce serait chaud -> ici on sait que la mère et le fils ont la même mutation mais ça voudrait dire que le père aussi a la même (genre deux personnes sur terre avec la même mutations parmis tant d'autres possibles qui se rencontrent et ont un enfant)
Quoi qu'il en soit le point sur lequel je voulais insister c'est que : on prend ses précautions avant d'affirmer quelque chose parceque là on avait pas les données du père hors le réflexe dans les maladies génétiquement transmissible c'est de vérifier le père et la mère
Après au vu de ce qu'a dis le prof si elle vous fait le coup elle vous mettra peut être ça plus voyant ou formulé autrement et vu son "pas tout à fait faux je met en double co pour le principe hehe"
C'est mieux pour toi ?
Si tu veux que je reprennes quelque chose n'hésite pas !
par eslem.elbatti » 08 Avr 2020, 11:24 
dsl 
) du coup est-ce que vous pouvez me réexpliquer?
