RSPO1

[brionovic]

Coucou

Au début on nous dit que RSPO1 :
- Aucun rôle dans le dev testiculaire
- Indispensable au dev ovarien

Mais apres il y a écrit qu'une inactivation de RSPO1 entraine :
- Une absence de dérivé mullerien ( Je ne comprend pas, vu que RSPO1 n'a qu'une action sur l'ovaire mais ce n'est pas un dérivé mullerien)
- Masculinisation OGI et OGE (Je comprend pas non plus vu que RSPO1 n'a aucune action sur le dev testiculaire)

Merci d'avance

[estelophase]

Salut

Le plus important à retenir du petit paragraphe en haut de la page 7 c'est "réversion sexuelle phénotypique", qui est provoqué par la mutation de RSPO1 c'est cette réversion qui donnera une détermination testiculaire donc une absence de dérivé mulleriens par sécrétions d'AMH et une masculinisation du reste de OGI et des OGE
La mutation de RSPO1 chez un sujet 46,XX donne donc l'inverse

Es ce que c'est plus clair pour toi ? Sinon je peux reformuler
Bon courage

[zoeximenes]

Coucou, moi non plus je n'ai pas trop compris, est-ce que la personne aura des testicules ? Dans ce cas, est-ce possible alors qu'il n'y a pas de SRY, de SOX9... ?

[Verveine]

Coucou !
Je me rajoute pcq je pense exactement comme Tom , ce ne serait pas plus logique que ce soit une mutation de WNT4 qui entraîne une absence de dvlp mullerien étant donné qu'il est promoteur de la différenciation des canaux mulleriens quand il n'est pas muté.
Pareil pour les OGI et OGE masculinises étant donné qu'en principe il est suppresseur de la différenciation sexuelle masculine ?

[Verveine]

Après peut être que pour RSPO1 pour le prof s'il est muté il n'y a plus de dvlp ovarien ce qui signifie pour lui qu'on a automatiquement dvlp testiculaire ?

Mais ça me paraît bizarre de faire ce raccourci là

[Verveine]

Ah att je crois que j'ai compris ce que tu as dit par rapport à la réversion sexuelle phénotypique en cas de mutation de RSPO1!
Enfaite sans chercher à comprendre, si on a cette mutation ça va direct échanger le phénotype ?

Mais du coup si c'est ça ça me paraît vachement raccourci et il doit sûrement manquer des explications plus précises .
Et du coup ce que j'ai dit plus haut tu en penses quoi quand même ?

[zoeximenes]

Enfait dans le diapo on voit que RSPO1 inhibe (indirectement via la b caténine) SOX9...

[estelophase]

Salut

Ne vous inquiétez pas je vais demander des précisions au prof concernant cette reversion sexuelle
En attendant retenez bien ce qui correspond à ce passage du cours:

=> Le sujet 46,XX avec une mutation de RSPO1 aura une inversion sexuelle avec détermination testiculaire (donc aura des testicules) et une différenciation des OGI et OGE masculine => Réversion total du sexe

Es ce que c'est bon pour vous ?

[zoeximenes]

D'acc merci!

[estelophase]

Coucou

Le prof a répondu concernant la mutation de RSPO1 qui provoque une réversion sexuelle à la page 2 ici

Du coup => La réversion sexuelle est provoqué par la présence de SOX9 qui n'est plus inactivé par FOXL2 car FOXL2 est lui même innactivé par la mutation de RSPO1

Mutation de RSPO1 --> Inactivation FOXL2 --> SOX9 n'est plus inhibé --> SOX9 actif --> Détermination et différenciation masculine

C'est bon pour vous ?

[zoeximenes]

Merci

[brionovic]

Parfait merci