Annale 2016 qcm 8

[lympho6mon B]

Salut,
Désolé si il y a déjà des sujets dessus, mais pour faire des recherches sur les annales et trouver son qcm, c'est presque impossible...
Pour l'item C, je ne comprends pas pourquoi il est faux...? La correction officieuse dit ça : " Le diagnostic doit être confirmé par l’analyse moléculaire de l’ADN du fœtus".

[Lilou Sanger]

Coucou !
Si on suspecte une achondroplasie on effectue le schéma : ponction amniotique -> digestion enzymatique -> Vérification par electrophorese -> sequencage par méthode Sanger ou automatique

Je te rappelle qu’on utilise 2 méthodes obligatoirement pour poser le diagnostic car on peut faire des erreurs sur une méthode

La NGS n’en sera pas utilisée pour confirmer le diagnostic car elle est trop récente, donc la méthode de référence c’est Sanger ++
Donc c’est bien faux

C’est bon pour toi?🤓

[lympho6mon B]

Désolé, j'avais pas vu haut débit par contre du coup, si c'était écrit juste séquençage, c'est bien juste ?

[Lilou Sanger]

Yes