Salut
Alors moi aussi ça me perturbais parceque je me disais qu'en soit on pouvait le faire. Mais dis toi bien que pour être précis (et la prof est super pointilleuse sur les énoncés et formulations d'items quand on lui envoie !) Il faut partir du principe :
on fais en routine
C'est à dire qu'il faut vraiment pour l'UE11 se placer un maaax dans la peau d'un généticien.
Si vous recevez au labo un prélèvement sur lequel vous devez déceler une possible achondroplasie :
-niveau temps : il faut faire vite surtout si c'est un prélèvement d'un foetus
-niveau argent
-niveau praticité (les biologistes on plusieurs patients à traiter)
On ira vers la technique la plus simple/ efficace Ici pour l'achondroplasie on a deux mutations décrites, dis toi qu'on va pas se "casser la tête" à faire une NGS qui est longue et chère pour un gène et dans un cas comme cette maladie ou les mutations sont décrites donc pour rien parcequ'on a la technique PCR-RFLP puis séquençage Sanger qui fait déjà très bien le taff !
Pour ça le schéma récap sur les exemples d'emploi de chaque technique est avoir toujours en tête ++!
Ici la NGS se sera surtout pour des recherches d'une ou plusieurs mutations dans plusieurs gènes (ex: maladie de Charcot Marie Tooth)
donc oui en soit c'est "possible" mais se serait comme utiliser une marmite à paella pour faire des pâtes au beurre pour 1 personne (si la comparaison t'embrouilles trop laisse tomber mdr)
C'est ok ?
