qcm 6 annales 2013

[BatBouut]

Concernant l’interprétation des gels, indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s)
A) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation c.1138G>A
B) Le diagnostic d’achondroplasie est confirmé chez l’enfant atteint
C) Le diagnostic d’achondroplasie n’est pas confirmé chez l’enfant atteint
D) Les parents sont hétérozygotes pour la mutation c.1138G>C
E) Les propositions A, B, C et D sont fausses

la correction dit B.
je ne suis pas d'accord.. page 8 on dit on ne pose pas de diagnostic avec une seule methode de biologie moléculaire..

Est-ce que vous pouvez m'éclairez svp ?

mercii d'avance

[Lilou Sanger]

Coucou !

Avec ma co tut on est du même avis que toi
Les tuteurs de l’année dernière disaient que c’était juste mais bon pas trop d’accord avec ca non plus 😜
On va demander à la prof, tu peux juste mettre ça dans « questions aux profs » stp?❤️

[BatBouut]

c'est fait je te laisse mettre le poste en attente ?

[Lilou Sanger]

Tu peux mettre en résolu tqt 😜

[BatBouut]

Salut Réponse de la prof :
C’est donc l’interprétation du gel qui est demandée pour confirmer le diagnostic.
Ici je comprend qu’on est pas obligé de séquencer pour confirmer ?
J’ai l’impression qu’elle se contredit dans sa réponse ...

Merci d’avance

[AnNévrisme]

Coucou

Je te joins deux posts de l'année dernière qui répondent un peu si ça peut t'aider

https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/viewtopic.php?f=1371&t=128909&p=591745&hilit=diagnostic+achondroplasie#p591745

https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/viewtopic.php?f=1370&t=129985&p=588987&hilit=diagnostic+achondroplasie#p588987

Le premier est issu d'un QCM relu par la prof

Donc je pense qu'il faut retenir :

•PCR-RFLP c'est assez fiable pour parler de diagnostic (pour les autres techniques ils faudrait donc une double vérification)

•PCR- séquençage marche aussi du coup

Bon courage

[BatBouut]

Merci