RSPO1 reverse sexuelle phénotypique

[Verveine]

Coucou !!

Encore moi

J'ai un pb de compréhension avec cette phrase :

" L inactivation de RSPO1 entraîne une absence de dérivè mulleriens ( ça OK) et une masculinisation des OGI et OGE en raison de la détermination testiculaire de la gonade appelée reverse sexuelle phénotypique (ça pas OK)"

Pq et dans quel cas on a une reverse sexuelle phénotypique ? Pcq là on était sur des individus XX à la base donc avec détermination ovarienne .

Merci pour tes explications ! !

[hbucelle]

Salut ! Justement à ce propos, je ne comprends pas trop pour ma part pk en cas d'inactivation de RSPO1 on aune absence totale de dérivé mullérien ? on a quand même le gène WTN4 qui est fonctionnel et qui y participe ?? Alors elle pourrait être diminuée, ce qui est logique, mais de là à avoir une absence ? Y a t il un phénomène que je ne prends pas en compte pour expliquer cette absence de dérivé mullérien ?

Merci d'avance

[estelophase]

Salut salut

Justement cette partie du cours étant un peu floue et pas détaillé
J’ai posé la question au prof pour qu’il reviennent sur ce syndrome et explique comment la réversion sexuelle totale est possible

[hbucelle]

Coucou !

Suite aux réponses du prof, me confirmes tu que l'absence de dérivés mullériens suite à une inactivation de RSPO1 serait due à une activation de SOX9 (car il n'est plus inhibé par FOXL2) et du coup SOX9 (jouant le même rôle que SRY) provoquerait un développement de Sertoli et donc une production d'AMH ?

mercii

EDIT : c'est bon j'ai vu l'autre post où tu confirmes ça !

Du coup => La réversion sexuelle est provoqué par la présence de SOX9 qui n'est plus inactivé par FOXL2 car FOXL2 est lui même innactivé par la mutation de RSPO1

Mutation de RSPO1 --> Inactivation FOXL2 --> SOX9 n'est plus inhibé --> SOX9 actif --> Détermination et différenciation masculine