Syndrome swyer

[Verveine]

Coucou !
3st ce que tu pourrais demander au prof de revenir sur ce syndrome de swyer pour savoir quels cas il concerne .
Si cest juste le nom donné à un cas clinique présentant des testicules évanescents , bandelettes fibreuses et dérivés mufleriens ou si cest plus spécifique.

Et aussi, Pq on dit quand dans ce syndrome, les genes responsables sont SRY et CBX2 ? Ca veut dire que cest eux qui sont mutés et inactivés cest ca ?

Merci beaucoup !

[Laura2.0]

hey
je viens poser egalement une question concernant ce syndrome

le fait qu'il y ait une absence de SRY (syndorme de Swyer) aboutit à des OGI feminin
Ma question :
Dans le cas des anomalies de stimulation de synthese qui sont similaires au Swyer, il n'y pas OGI féminin puisque SRY est présent mais un phénotype féminin par absence de testosterone. Du coup les 2 phenotypes sont similaires mais pas les OGI ???

Merci

[Laura2.0]

j'ai peut être pas été assez clair pour la derniere phrase :

Du coup les 2 types de phenotypes (syndrome de Swyer ET anomalies de stimulation de synthese) sont féminins mais différents au niveau des OGI (pour Swyer OGI féminins et anomalies de stimulation OGI masculins) ?

dsl merci

[estelophase]

Salut

J’ai poser la question au prof concernant les dysgenesie gonadique

Questions de Clémentine
L’appelation syndrome de Swyer correspond au dysgénésies gonadiques vrai qui provoques les symptômes et anomalies cliniques que le prof énumère (non développement gonadique sous avec gonades sous forme de bandelettes fibreuses ...)
Qui sont provoqué par les gènes SRY +++ , CBX2... lorsqu’il sont absent ou muté

Question de Laura
Globalment oui mais attentions aux nuances
Le syndrome de Swyer =>un phénotype féminin (OGE féminins) avec des OGI aussi féminins
Absence de synthèse des androgènes par non stimulation par mutation du Rcp à la LH => Phénotype féminin (OGE féminins) et OGI aussi féminins (comme Swyer)
Absence de synthese des androgènes par Bloc enzymatiques => Phénotypes féminin (OGE féminins) mais OGI masculins

Est ce que c’est mieux pour vous ?

[Laura2.0]

c'est bon
Mercii bcp