dm sides qcm 8

[juliANSM]

Salut !

Déjà super dm merci vous êtes tops cependant j'ai une question sur le qcm 8, la bonne réponse est B mais elle me pose problème. En effet je ne comprends pas pourquoi on fait "Une amniocentèse suivie d’un caryotype", on fait d'abord l'amniocentèse avant la prise de sang ? DPN avant DPNI ? Pourquoi ça ? C'est surtout le terme "suivie" qui me trouble, il indique un ordre et il me semblait que ce n'était pas dans cet ordre qu'on faisait les choses

Merci d'avance

[AnNévrisme]

Salut

Contente qu'il t'ai plut !

L'amniocentèse est en fait l'acte de la ponction de liquide amniotique.

Donc si on traduit l'item ça donne "on fait une ponction de liquide amniotique et ensuite on fera un caryotype de cette ponction"

C'est la formulation que reprend la prof dans les annales, n'y voit en aucun cas un piège

Et pour ce qu'il en est du diagnostic pré natal vs dépistage pre natal non invasif

En fait ce sont deux techniques différentes.

• Le DPN = amniocentèse suivie d'un caryotype c'est une technique invasive (la ponction amniotique peut conduire à la rupture du sac amniotique et à une possible fausse couche)
A la suite de cette technique on a le caryotype de l'enfant et on peut diagnostiquer une trisomie ou monosomie

• Le DPNI, NGS quantitative a partir de plasma foetal circulant dans le sang maternel.
On fait une simple prise de sang à la mère et on va être capable de détecter une possible surexpression génétique de gènes présent sur les chromosomes 13, 18 et 21.
Si on remarque en effet une surexpression on peut supposer une probable trisomie (ou monosomie si Sous expression) 13,18 ou 21.

Cependant pour confirmer le diagnostic (ce qui est assez important dans la décision des futurs parents...) on fera un DPN !

Donc on favorisera le DPNI surtout pour les femmes à grossesse à risque ++ et qui ont un risque plus élevé pour l'une de ces trois trisomies (ex: cas familiaux, anomalie méiotique connue etc...) afin d'avoir une première idée en prenant le moins de risque : on va en quelque sorte "tâter le terrain" et si le DPNI n'indique rien de particulier on décide ou non un DPN (ça c'est une décision plus compliquée d'autres médecins après) soit si le DPNI fait suspecter une trisomie --> DPN si on veut confirmer et poser le diagnostic.

C'est ok pour toi ?

[juliANSM]

Super j'ai tout compris, merci beaucoup !