Wolfram

[SnDrPnHr_]

Helloo,

Pour la définition d’heterozygote composite, il est dit que les enfants sont atteints mais porteurs de deux mutations différente à l’état hétérozygote. Ce qui concerne la famille B.
Mais pourquoi pour la famille À, les enfants ne sont pas aussi hétérozygote composite ? Puisqu’ils possèdent bien 2 mutations différentes à l’état hétérozygote (c.1672C>T et c.1839G>À) ?
La seule différence c’est que pour la famille A on connaît les deux mutations, mais pour la famille B on ne connaît que celle du pere.

Si vous pouvez m’éclairer la dessus

Merci ☺️

[Lilou Sanger]

Coucou !
Dans les deux cas ce sont des hétérozygotes composites car la définition c'est deux mutations différentes, et dans les deux cas on trouve deux mutations distinctes
Du coup autant dans la famille A que B, les enfants sont hétérozygotes composites

C'est bon pour toi?

[SnDrPnHr_]

Ah parfait merci beaucoup ! C’était hyper rapide comme réponse 😍