bloc enzymatique individu XY

[lea63103]

salut!

A propos du bloc enzymatique chez un individu XY on nous dit p.10 de la ronéo que le phénotype sera forcément féminin par absence de synthèse des stéroïdes. Mais dans les enzymes impliquées dans la cascade des réactions, on voit qu'il n'y a que un bloc en star et en 17 hydroxylase qui bloquent la synthèses de la testostérone. Les autres enzymes aboutissent au cortisol et a l'aldostérone.
Du coup je comprend pas trop pourquoi on dit que le phénotype sera forcément féminin

merci

[estelophase]

Salut

Oui d’après le schéma avec les voies de production les bloc en 3béta-HSD et 11béta-Hydoxylase n’affectent pas la production d’androgènes ...

Je vais poser la question au prof pour avoir une explication

[lea63103]

merci bcp

[Laura2.0]

hello

je me rajoute parce que j'ai un autre doute aussi sur cette partie
Du coup on dirait pluôt que ce sont les bloc en STAR et en 17HO qui bloquent la synthese de steroide
mais pour le cortisol et l'aldosterone ils ne sont pas produits dans le cas :
- bloc star (pour cortisol et aldostrerone)
- bloc 3BHSD (pour aldosterone uniquement)
- bloc11 B HO et 17HO (cortisol)

si possible de reouvrir le post Lea stp merciii ?

Merciii d'avance

[estelophase]

Coucou

le prof a répondue aux questions concernant les bloc à la page 3 ici
-->il explique la raison pour laquelle le bloc en 3béta HSD donne un phénotype féminin ++

Cependant sa réponse laisse entendre que le bloc 11-hydroxylase provoque la même chose que le bloc en 21-hydroxylase qui ne provoque pas de phénotype féminin Ce qui est en accord avec les recherches que j'ai faites
Je pense quand même lui redemander confirmation dans les prochaines questions

Est ce que c'est bon pour vous ?

[Laura2.0]

merciii bcp

[The Krill]

hey,

quand le prof dit que le bloc en 11bOHase donne "le même tableau que celui en 21bOHase" vous pensez que ça inclut aussi le syndrome de perte de sel? Parce que sur le schéma une mutation de cette enzyme ne semble pas impacter la voie des minéralocorticoïdes.

merci beaucoup à vous pour vos questions géniales et au prof pour ses réponses géniales, ça fait du bien d'avoir des réponses des profs aussi utiles que les vôtres!

[The Krill]

PED_adrenal_hormone_synthesis.gif (9.44 Kio) Vu 822 fois

ok donc du coup j'ai trouvé ce schéma qui expliquerait beaucoup mieux tout les symptômes que le prof décrit mais le seul problème maintenant c'est qu'il dit que le bloc en 11bOHase est plus "haut" que celui en 21OHase ?

[lea63103]

merci beaucoup !!

[estelophase]

Coucou

Pour ta 1ère question du coup ton schéma y répond on voit bien que le bloc en 11 Béta hydroxylase comme le bloc en 21 béta hydroxylase agissent sur le métabolisme du cortisol et de l'aldostérone
Pour ta 2ème question je pense que c'est un laspsus du prof qui veut dire que les voir qui les blocs qui provoquent des problèmes sur la synthèse des androgènes sont plus haut que le 21 hydroxylase

Est ce que c'est bon pur toi ?

[The Krill]

oh ok et donc le bloc en 11bOHase n’impactant pas la synthèse des androgènes il parlait pas de celui là quand il disait que c’était plus haut, d’accord c’est bon pour moi alors merci encore! ❤️

[ines06]

salut, est-ce que le schéma de pauline est en accord avec ce que dit le prof ? Car le prof dit que par ex "en cas de bloc en 11b hydroxylase, la 17OHprégnolone ne sera pas transformée en 17OHprogestérone" or, sur le schéma, à ce niveau on voit que c'est la 3BHSD...

Est-ce que tu peux me dire si c 'est bon stp ?:

Bloc enzymatique sur la synthèse des stéroïdes -> Le phénotype est forcément féminin


2 blocs enzymatiques sont possibles :
® Bloc en 3bHSD ->Insuffisance surrénale chronique (la prégnénolone ne sera
pas transformée en progestérone donc pas aldostérone) ok
® Bloc en 11b hydroxylase ->Insuffisance surrénale chronique (17OH-prégnénolone ne
sera pas transformée en 17OH-progestérone, pas de rapport avec l'aldostérone donc pq insuffisance surrénale?)

autres:
bloc en StAR (sévère) ok
bloc en 17 hydroxylase ->pas d’insuffisance surrénale, uniquement une dysgénésie gonadique. (prégnénolone ne sera pas transformée en 17OHprégnénolone, pas de rapport avec aldostérone donc pas d'insuffisance surrénale) ok

merci de m'éclairer et bon courage pour les exam

[BatBouut]

Dans sa réponse le prof dit : La 3béta HSD bloque la transformation de DHEA en delta-4-androstènedione qui est à l’origine de la testostérone
Moi : c’est pas ce qu’on voit sur le schéma...

Le prof : Le déficit en 11 hydroxylase donnera le même tableau que le bloc en 21hydoxylase→c’est le bloc en 17hydroxylase (ou le bloc en 17 liase) qui permet de passer de la cascade aldo vers la cascade cortisol/androgènes qui donnera un phénotype féminin chez un individu 46,XY

Moi : d’apres le schéma si on a un bloc en 17 hydroxylase on ne pourra produire que la cascade qui va vers l’aldosterone... du coup je comprend pas pourquoi il dit que on passe de la cascade aldo vers cotisol / androgènes..

Merci d’avance

[estelophase]

Coucou

1)Pour répondre à Inès:
Pour ce qui concerne le bloc en 11béta-Hydroxylase je vais redemander des explications au prof suite à sa dernière réponse

NON Bloc enzymatique sur la synthèse des stéroïdes =>Le phénotype forcément féminin

Absence de synthèse des androgènes => Bloc enzymatique sur la synthèse des stéroïdes et Si pas d'androgène => Phénotype féminin
Mais des bloc sur la synthèse des stéroïdes ne provoques pas forcément un phénotype féminin (exemple du bloc en 21Hydrxylase qui donne un phénotype masculin)

L'insuffisance surrénale chronique est caractérisé par une absence de sécrétion d'aldostérone et de cortisol +++
Du coup les bloc en 3bétaHSD, 21Hydroxylase et StAR sont concerné par l’insuffisance surrénale (dans le bloc en 17Hydroxylase il y aune production normal de l'aldostérone donc il n'y pas insuffisance surrénale totale)


2) Pour répondre à BatBouut:

Le schéma du prof est celui du support de cours donc c'est surtout celui la qui compte mais il n'est pas développé. Le schéma de Pauline est plus développé et permet de voir le passage avec la DHEA qui permet la formation de la Delta4-androsténédione dont le prof parle dans ses réponses pour expliqué le bloc en 3Béta-hydroxylase

Pour ce qui est du bloc en 17Hydroxylase le prof dit qu'il permet le passage de la voie de l'aldostérone aux voies du cortisol et des androgènes :
La 17Hydrxylase permet le passage de la Prégnénolone à la 17OH-Prégnénolone
Sur le schéma du cours : ont peut voir que la prégnénolone est en haut de la voie qui permet la production de l'aldostérone et que la 17OH-prégnénolone est en haut de la voie qui permet la permet la production du cortisol et qu'elle est aussi en haut de la voie qui aboutit aux androgène
=> Le bloc en 17Hydroxylase permet donc bien le passage de la 1ére voie (aldostérone) vers les deux autres (cortisol et androgènes)

J'espère que mes explications sont compréhensible et que c'est plus clair pour vous ?
Sinon je peux reformuler
Merci et bon courage à vous aussi pour cette dernière ligne droite

[ines06]

Yes c'est bon pour moi!! merci beaucoup


J'attend la réponse du prof pour le le bloc en 11béta-Hydroxylase du coup, parce que je comprend pas non plus en quoi il empêche la production d'androgènes alors qu'il intervient entre la 17OHprégnolone et la 17OHprogestérone et donc intervient au niveau du cortisol...

En faite quand le prof dit "Le déficit en 11 hydroxylase donnera le même tableau que le bloc en 21hydoxylase → c’est le
bloc en 17hydroxylase (ou le bloc en 17 liase) qui permet de passer de la cascade aldo vers la
cascade cortisol/androgènes qui donnera un phénotype féminin chez un individu 46,XY"

je ne comprend pas pq il évoque le bloc en 17 hydroxylase (entre prégnénolone et 17OHprégnénolone) alors qu'on parle pour expliquer la présence d'un phénotype féminin à l'origine des bloc en 11 et 21 HO. Les bloc en 11 et 21 sont bien distinct de celui en 17 non ?

11HO(entre 17OH-prégnénolone et 17OH-progestérone)
21HO(entre progéstérone et déoxycorticostérone)...
merci pour ton aide précieuse

[estelophase]

Dans ces dernières réponses le prof précise que le bloc en 11beta hydroxylase donne le même tableau que le bloc en 21hydroxylase ce qui donnerait un phénotype masculin avec excès d’androgène
Et il explique que le bloc en 17 Hydroxylase provoque bien un phénotype féminin par manque d’androgène puisque ce bloc est à la jonction entre la voie qui mène à l’aldosterone (par la prégnénolone) et les voies du cortisol et des androgènes (avec la 17hydroxyprégnénolone)

Oui le bloc en 21 hydroxylase se situe entre la progestérone et la déoxycorticostérone pour la voie de l’aldosterone et entre la 17 hydroxyprogestérone et la 11 déoxycortisol pour la voie du cortisol

Pour ce qui est du bloc en 11béta hydroxylase je lui poserais la question

Est ce que c’est plus clair pour toi ?

[ines06]

je pense que c'est la formulation de la ronéo qui m'induit en erreur. En faite, à la page 10, on parle de bloc enzymatique sur la synthèse des stéroïdes et ensuite du phénotype féminin et ensuite on évoque les deux blocs possibles:
® Bloc en 3bHSD
® Bloc en 11b hydroxylase

alors que d'après ton explication "Dans ces dernières réponses le prof précise que le bloc en 11beta hydroxylase donne le même tableau que le bloc en 21hydroxylase ce qui donnerait un phénotype masculin avec excès d’androgène", un bloc en 11B n'entraîne pas de phénotype féminin...

Je pense que je me mélange un peu, merci pour tes réponses en tout cas on va attendre la réponse du prof au sujet du bloc en 11b...