Coucou
Alors l'idée est là
!!
Juste quelques petites précisions :
Si on a la position exacte de la mutation est ce que c'est bien un PCR-RFLP
En effet pour la
PCR-RFLP il faut non seulement
connaître la position et la mutation en elle même ex: c.1237 A>C mais il faut aussi que la maladie suspectée ai pour cause la mutation d'un nucléotide bien en particulier (la maladie est "toujours" causée par la mutation de ce nucléotide et pas un autre)
C'est à dire qu'il faut que les cas étudiés jusque là des patients atteints de la maladie présentent tous une mutation sur le même nucléotides +++
Ex typique à bien avoir en tête :
l'achondroplasiePour certaines maladies plusieurs mutations sur différents nucléotides peuvent être responsable de la même maladie : à chaque fois c'est
un seul nucléotide qui est muté mais chez chaque patients la mutation peut être a une position différente !
Ex: un patient X sera muté en c.1230 A>G et le patient Y atteint de la même maladie le sera par la mutation c.1340 T>C
Ex du cours : Syndrome de Wolfram
Pour ce type de maladie on emploi plutôt
PCR - séquençage (selon le cours) car la mutation peut être à n'importe quel endroit du gène du patient et donc on ne peut pas sélectionner un site de restriction spécifique d'une enzyme étant donné que les possibilités de position sont trop grande (il faudrait employer toutes les enzymes reconnaissant un endroit du gène -> pas viable)
Si on connait le gène mais pas la position exacte c'est une PCR puis séquencage
Et si on a plusieurs gènes et qu'on connait pas la position on fait une NGS
Oui
+ Ex typique de NGS : Maladie de Charcot
Ps: les ex que j'ai donné sont dans le cours, donné par la prof et je pense que c'est bien de les avoir en tête pour avoir une idée des techniques
