phénotype dysgénésie gonadique mixte

[BloodyMary]

Coucou

je ne comprends pas ce passage du cours à propos des dysgénésies gonadiques mixtes : "phénotypiquement, les patients sont censés être des garçons mais dans la majorité des cas ce sont des filles, car ce ne sont pas des anomalies pré-zygotiques (liées aux gamètes) mais ont lieu après la fécondation, au niveau de la répartition des K dans les cellules"

je ne comprends pas la justification, pq les patients sont censés être des garçons phénotypiquement et pq ne le sont-ils pas et sont majoritairement des filles ?

Merci !!

[estelophase]

Coucou

Si on reprend la phrase que tu as cité : l’annomalie a lieux lors de la répartition des gonosomes dans les cellules lors des réplications
On sais que génétiquement pour valoir un garçon il nous faut des cellules 46,XY et que dans ce syndrome certaines cellules sont 45,X0
On peut en déduire que le problème de répartition viendrait du Y ce qui donnerais des cellules 45,X0 qui elles donne un phénotype féminin
Si tu prend le deuxième cours sur la différenciation sexuelle le prof explique que dans la dysgénésie gonadique mixte il n’y a pas d’organisation de la gonade, donc pas ou très peu de testostérone (donc pas de DHT) ... Ce qui empêche différenciation des OGE dans le sens masculin

J’espere ques mes explication sont compréhensibles et que c’est mieux pour toi ? Sinon je peux reformuler

[BloodyMary]

merci pour ta réponse

j'ai encore quelques petites questions du coup :

syndrome de Swyer = dysgénésie gonadique vraie 46XY (pas mixte, ni 46XX) ?

un dysgénésique gonadique mixte 45X0 46XY qui a un phénotype féminin du coup, possède des OGE féminins ?

l'anomalie par répartition des K se produit dans toutes les cellules ? donc toutes les cellules sont 45X0 et 46XY ? comment c'est possible si cela a lieu après la fécondation?

et du coup pour on a un phénotype féminin alors qu'ils étaient censés être des filles dans le cas d'une dysgénésie gonadique mixte dont le prof parle dans le cours 1, donc 45X0 46XY
mais est-ce que ceci est différent dans le cas 46XX (qui est rare je crois) ou 46XY ?

Merci bcp

[estelophase]

Coucou

Oui le syndrome de Swyer est une dysgénésie vrai et 46, XY (pas mixte ni 46,XX)

Oui le plus souvent dans le cas de dysgenesie gonadique mixte (45,X0 + 46,XY) phenotypiquement on aura des filles

Non l’annomalie n’a pas lieux dans toutes les cellules, certaines cellules seront 45,X0 et d’autres cellules seront 46,XY. L’anomalie a lieux après la fécondation donc certaines cellules seront totalement normal et d’autre (celles qui proviennent des divisions de la cellule qui a subit l’anomalie) seront 45,X0

Ont aura des filles car puisque certaines cellules sont 45,X0 comme précisé dans le cours 2 les gonades n’aurons pas une organisation de testicule donc un manque de testostérone qui provoquera une différenciation plutôt féminine

Oui les dysgénésies gonadiques 46,XX et 46,XY sont différentes

Est ce que c’est mieux pour toi ?

[BloodyMary]

C'est + clair, merci beaucoup!