RSPO1/FOXL2

[lympho6mon B]

Salut,
RSPO1 si il n'est pas là ou muté entraine une abscence de FOXL2, donc une présence de SOX9, donc d'AMH donc des OGI masculin mais qu'est ce qui explique les OGE masculin ?

[estelophase]

Coucou

L'absence ou la mutation de RSPO1 provoque une réversion sexuelle qui entraîne l’inactivation de FOXL2 et donc SOX9 est actif ++
Puisque SOX9 est actif il vas y avoir une détermination et une différenciation dans le sens masculin et donc présence des cellules de Ledig qui vont pourvoir sécréter de la testostérone. Cette testostérone pourra ensuite être transformée en DHT, qui différenciera les OGE
=> Exactement comme chez un sujet 46,XY d'ou le terme de réversion sexuelle

Est- ce que c'est plus clair pour toi ?

[lympho6mon B]

A oui d'accord, donc SOX 9 permet en plus de la sécrétion d'AMH en quelque sorte la sécrétion de testostérone, c'est juste de dire qu'il permet la sécrétion de testostérone d'aillleurs ?

[estelophase]

Hello

Très globalement la présence de SOX9 permettra in fine la sécrétion d'AMH et de testostérone, mais c'est un peut plus complexe que cela
Dans ce cas SOX9 va permettre une détermination testiculaire ce qui va aboutir à la différenciation de cellules de Sertoli qui sécréteront de l'AMH et puis la différenciation des cellules de Ledig qui secréteront de la testostérone

Est ce que c'est bon pour toi ?

[lympho6mon B]

Oui d'accord, mais du coup on compte juste un item disant SOX9 permet la sécrétion de testostérone ?

[estelophase]

Pour moi un item comme celui là est beaucoup trop vague pour tomber tel quel
Mais un item comme « Lors d’une mutation de RSPO1, l’activation du gène SOX9 permet la détermination et donc la sécrétion de testostérone » serai à compter VRAI

C’est bon pour toi ?

[lympho6mon B]

Mais RSPO1 inhibe SOX9 comme WNT4 et FOXL2 ? Je croyais de base qu'il y avait que FOXL2 qui l'inhibait

[estelophase]

Alors non RSPO1 n’inhibe pas SOX9 c’est FOX2 qui inhibe SOX9
Du coup petit rapel:

Mutation de RSPO1—> FOXL2 est inactivé —> FOXL2 ne peut plus inhibé SOX9 —> SOX9 est actif —> SOX9 permet une détermination testiculaire —> Différenciation des cellules de Sertoli et de Ledig —> Sécrétion d’AMH et de testostérone

Est ce qu’avec le recap la précédente responsable est plus clair pour toi ?

[lympho6mon B]

A oui c'est bon, merci bcp !

[Dr.Chopper]

Salut, lympho6mon B tu peux enlevé le résolu stp
Du coup peut t-on dire aussi que lors d'une mutation de FOXL2 on a un syndrome BPES et réversion sexuelle phénotypique ?

[estelophase]

Non pas du tout
La mutation de FOXL2 chez le sujet 46,XX provoque le syndrome BPES qui correspond à un phénotype féminin donc en aucun cas il y a réversion sexuelle
De plus la réversion sexuelle concerne l’innactivation de RSPO1 qui entraîne une innactivation de FOXL2 mais le gène FXOL2 en lui même n’as aucun problème

Il faut bien différencié les diffrentes pathologies

[Dr.Chopper]

Parfait merci

[Chili Con Carne]

Si quelqu'un peut réouvrir le post:

Mais alors pourquoi il est écrit que page 8: "(sans FOXL2 : détermination testiculaire)"
Dans le syndrome BPES qui est autosomique Dominante il n'y a plus de FOXL2, donc pourquoi est-ce que l'on a des ovaires ??

#jecomprendsrien #perdue


#Merci

[estelophase]

Coucou

J'ai réécouté le cours le prof dit bien SANS FOXL2 il y n'y aura pas du tous d'inhibition de SOX9 et vous aurez une différenciation testiculaire
Je pense que nuance est faible mais est dans le mutation =/= sans
Si il y a mutation le gène n'est pas totalement actif (ses fonctions ne sont pas correctement assuré) mais il est tous de même présent et les mécanisme qui l'entoure aussi
Sans c'est comme quand il est inactivé ça revient a dire qu'il est absent donc même les mécanismes autours de lui sont totalement perturbé par cette absence

Je vais poser la question au prof pour avoir sa version, car évidement ces explications sont simplifiés et cela doit être un peut plus complexe (ils ne donne pas de détaille de tous les phénomènes de toutes les pathos...)

[Chili Con Carne]

Alors tout d'abord MERCI MERCI #troprapide #plusvitequelalumiere

Je vois ce que tu veux dire mais c'est vraiment cool de demander au prof, en attendant j'apprendrai mot pour mot ce qu'il y a dans le cours

[BloodyMary]

Salut!

pour revenir sur ce que vous disiez, juste avant que le prof ne dise "SANS FOXL2 on a une expression de SOX9 et donc un développement vers le sens testiculaire", il dit aussi "en cas d'absence de ce gène, on n'aura pas d'évolution du développement folliculaire, et de fait, on aura une insuffisance ovarienne prématurée (ménopause précoce)" est-ce que là il aurait fallu parler de mutation du gène plutôt que d'absence ?
est ce que le prof fait la différence entre mutation / absence et des csq différentes ?

Sinon, je me pose aussi la question de savoir si on ne parle de "réversion sexuelle phénotypique" que dans le cas d'une mutation de RSPO1 chez un 46XX ?
est-ce qu'il y a une autre anomalie dans le cours décrite par le prof cette année où on pourrait parler de réversion sexuelle phénotypique ?

Merciii bcppp !!

[Verveine]

Salut ! Je me mets ici pour suivre , la réponse m'interresee !

[BlanBlan]

+1 Marie

[SnDrPnHr_]

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[BatBouut]

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