Anomalies équilibrées/déséquilibrées

[Etudiant11]

Bonjour, une phrase du cours sur les caryotypes me perturbe un peu : « une anomalie chromosomique équilibrées est sans conséquence pour celui qui en est porteur ». Cela est complètement en contradiction avec le cours de biologie moléculaire (qui est indiqué comme pré-requis pour les cours de génétique) car en effet une translocation réciproque équilibrée peut être à l’origine d’une dérégulation des gènes impliqués ou à l’origine d’un gène de fusion potentiellement oncogène (comme bcr-abl qui est d’ailleurs évoqué dans le cours de l’introduction à la génétique).
ensuite j’ai un petit doute et j’aimerais bien savoir si une translocation robertsonienne constitue une anomalie équilibrée ou déséquilibrée (les bras courts sont perdus mais il ne contiennent que des séquences répétées non codantes).
Merci en avance pour ton aide

[Nucléodrey]

Hello,

Alors effectivement la biomol et la génétique peuvent se contredire parfois alors on posera la question aux profs mais en attendant il faut retenir les deux versions.

On considère que la translocation est équilibrée puisqu'elle n'entraîne pas de symptômes le plus souvent.
La translocation robertsonienne est équilibrée car asymptomatique chez le porteur sain mais devient non équilibrée chez le bébé trisomique 21.
On demandera quand même aux profs de confirmer.
Bonne journée
Audrey

[Etudiant11]

D’accord merci beaucoup