Maladie de huntington

[Etudiant11]

Bonjour, je n’arrive pas à trancher sur quelle est la bonne réponse de l’item suivant : « un individu porteur d’un allèle muté pour la maladie de huntington développera la maladie ». en effet on peut considéré cet item vrai car c’est écrit tel quel dans le cours et que cette maladie est à pénétrante complète. Cependant dans la suite du cours la prof dit aussi qu’il y a une marge d’incertitude majeure dans la mesure où l’individu pourrait mourir d’une autre pathologie avant de développer la maladie.
Du coup je ne sais vraiment pas quoi répondre.
Merci en avance pour ton aide bonne soirée

[Nucléodrey]

Hello,

Alors pour moi cet item est juste car la pathologie est autosomique dominante.

Il est vrai que cette pathologie se développe chez le sujet âgé mais si l'individu meurt avant on peut considérer que c'est un aléa de la vie mais qu'il aurait développé la maladie s'il avait pu vivre plus longtemps.

Pour trancher ce genre d'item au concours (parce que ça peut toujours arriver) il faut chercher ce que le prof a voulu tester comme connaissance.
Le fait que ce soit un pathologie autosomique dominante est plus important en génétique que le fait que ce soit une pathologie du sujet âgé...
Il faut aussi chercher les petits mots comme par exemple:
-« un individu porteur d’un seul allèle muté pour la maladie de huntington développera la maladie » -> plutôt vrai
-« un individu porteur d’un allèle muté pour la maladie de huntington développera toujours la maladie »->plutôt faux
Maintenant on le mettra dans les questions au prof comme ça on est vraiment sûr sûr!
Bonne soirée
Audrey

[Etudiant11]

D’accord merci beaucoup pour ta réponse

[leyl]

hello,

ds sa video la prof dit que la maladie de hutington est à pénétrance variable puis elle dit qu'elle est à pénétrance complète
laquelle est juste et pq?

[Nucléodrey]

Hello,

La pénétrance est nulle à la naissance et complète à un Age agé.-> pénétrance variable AVEC l'âge
Mais tout le monde est sensé être malade si il vit assez longtemps pour développer les symptômes-> pénétrance complète

Audrey

[leyl]

parfait merci!