achondroplasie

[leyl]

Hello!

dans son diapo sur les principe de biomol la prof dit que l'achondroplasie est une maladie autosomique dominante et que l'individu aura 1 chance/ 2 de transmettre cette maladie à la génération suivante et ensuite elle dit que les formes homozygote sont bcp plus graves mais qu'on en retrouve pratiquement plus de nos jours
mais enfait si on a une forme autosomique dominante hétérozygote on aura bien 50% de transmission
mais si on a une forme autozomique dominante homozygote là on aura 100% de rique de transmission c'est bien ça?

donc dire que pour l'achondroplasie on a 1 chance sur 2 de transmettre cette maladie à la géné suivante c'est un peu faux non? car ça dépend si l'individu est homozygote ou hétérozygote

[TriPhosphatE]

Coucou leyl en soit oui tu as raison, la probabilité de transmission varie selon si la personne atteinte est homozygote ou hétérozygote.

Mais les cas d'achondroplasie où la personne est homozygote restent rares. Ce pourcentage indiqué dans le cours représente une valeur générale.
Donc retient que dans le cas d'une maladie autosomique dominante il y a 50% de risques de transmission.

[leyl]

okk merci!