Questions - Génétique

[Yanousa]

Coucou les PASS ! Coucou les LAS

Avec Nucléodrey et TriPhosphatE on vous donne la possibilité de poser toutes vos questions en Génétique sur les points essentiels, les détails, les incompréhensions ou encore les ambigüités qui vous auraient posés problèmes tout au long de l'année dans cette matière

Toutes ces questions seront envoyées aux professeurs de Génétique alors profitez-en pour leur poser un tas de questions

La deadline pour vos questions est fixée au Lundi (soir) 30 Novembre

[Bouslimi_i]

Bonjour !
Bon alors j’avais une petite question par rapport au cours « Séquençage et PCR » : lorsqu’on évoque la nucléase S1 et la klenow+dntp, on dit qu’on a la possibilité de couper ou d’allonger les extrémités de l’insert pour obtenir des bouts francs in fine, puis qu’il faut déphosphoryler, OR, la phosphatase de cette étape (de déphosphorylation) agit seulement sur le vecteur, et pas l’insert... donc je ne comprends pas pourquoi on parle ici déphosphorylation dans cette partie...
Pourriez-vous m’aider ? merci bcp

[OldY]

EDIT 2 Lorsque le gène responsable d'une maladie est connue, doit-on TOUJOURS faire une PCR suivie d'un séquençage ou y'a t'il d'autres alternatives (dans le cadre du cours, jsais bien qu'il y a des tas d'autres techniques d'analyse moléculaire)?
EDIT 3 La FISH c'est pour le dépistage ET le diagnostic ?

[Manon Poulain]

Salut ! Petite question de terminologie :
Dans le cours sur le clonage, la différence entre vecteur et ADN recombinant est bien marquée, pourtant, on dit qu'on introduit le vecteur dans la bactérie alors qu'on introduit (il me semble) l'ADN recombinant (vecteur+insert) lors de la transformation bactérienne.
Est ce qu'un item comme "On introduit le vecteur dans la bactérie" serait vrai ?

[TransaMinhNhase]

Bonjour,

Je ne comprends pas très bien comment les primers P1 et A dans la NGS (primers P1 qui sont tous identiques, primers A également) peuvent s'hybrider sur l'ADN alors qu'il est coupé de manière ''aléatoire'' par les enzymes de restriction.
Et si les enzymes de restrictions coupent à un endroit où les primers y sont complémentaires, comment pouvons-nous être sûrs qu'il y aura exactement entre 200 et 400 paires de bases par fragment ?

Merci de votre réponse !

[Julie Thomas]

Bonjour! Faut-il faire la différence entre IMG (interruption médicale de grossesse) et IVG ( volontaire) dans les qcm?

[nanouuuche]

Bonjour !

Concernant l'item "Les anomalies acquises apparaissent au cours de la vie, elles donnent des tumeurs pouvant toucher un organe"
Les anomalies chromosomiques acquises deviendront obligatoirement des tumeurs ?

Doit-on apprendre cela pour le concours ?

Merci !

[océlia]

Bonjour est ce que on peut également parler de pcr clonale pour la technologie illumina et pas seulement pcr en ponts ? Merci

[Etudiant11]

Bonjour,
À propos du cours d'introduction À la génétique je n’arrive pas à comprendre la phrase suivante : « les lois de Mendel supposent donc que les allèles maternel et paternel sont toujours exprimés de façon équivalente ». Dans le cours on voit bien qu’en cas de maladie autosomique dominante par exemple cette proposition n’est pas vérifiée car un individu ayant hérité d’un allèle maternel sain et d’un allèle paternel malade n’exprimera que l’allèle paternel à l’origine du phénotype malade. Ainsi je me trouverais assez démuni face un un item reprenant cette phrase le jour du concours, faudrait-il le considérer vrai ou faux ?

[Etudiant11]

Bonjour,
À propos du cours sur l’éthique en génétique, on dit qu’un test génétique ne peut être réalisé que dans l'intérêt Direct d’un individu et que l’utilité clinique doit être le critère majeur de prescription. Je ne comprends cependant pas en quoi un test prédictif d’une maladie incurable et sans possibilité de traitement comme la chorée de huntington rentre dans ce cadre. Quelle serait l’utilité clinique du test si l’on ne peut ni retarder ni soigner la maladie ?

[marie.lancon]

Bonjour à propos du cours sur le caryoptype, je ne comprends pas pourquoi on dit que la technique de très haute définition permet d’avoir des chromosomes très décondencés sachant que nous somme en métaphase (et qu’il sont donc condensés). Et pourquoi cette de condensation permet de voir un plus grand nombre de bandes?
Merci d’avance

[fanniecuesta]

Bonjour,
Dans le cours d’éthique en génétique, je n’ai pas bien saisi les modalités d’informations de la famille par le généticien..
Si le patient ne souhaite pas informer sa famille alors que cette information les concerne directement, le généticien peut envoyer un courrier en les invitant à se rendre à une consultation génétique? Il n’a donc à aucun moment le droit de les éclairer plus?
Jen reviens à l’exemple de l’homme atteint du sida qui ne veut pas informer sa femme, le médecin n’a réellement pas le droit de le faire à sa place?
Merci!

[fanniecuesta]

Bonjour,
Dans le cours d’éthique en génétique, je n’ai pas bien saisi les modalités d’informations de la famille par le généticien..
Si le patient ne souhaite pas informer sa famille alors que cette information les concerne directement, le généticien peut envoyer un courrier en les invitant à se rendre à une consultation génétique? Il n’a donc à aucun moment le droit de les éclairer plus?
Jen reviens à l’exemple de l’homme atteint du sida qui ne veut pas informer sa femme, le médecin n’a réellement pas le droit de le faire à sa place?
Merci!

[Etudiant11]

Bonjour,
A propos du NGS, dans le cours on cite parmi ces applications le séquençage d’ARN (RNA-seq). Je me demandais si ce séquençage pouvait être réalisé directement à partir d’ARNm ou si, comme pour la PCR, il fallait d’abord passer par une étape de transcription reverse en ADNc.

[Etudiant11]

Bonjour,
Concernant les différents types d’anomalies chromosomiques, je me demandais si la translocation robertsonienne était considérée comme équilibrée ou déséquilibrée. En effet lors de ce phénomène on perd les bras cours des chromosomes acrocentriques mais ceux-ci ne contiennent aucun gène. Faut-il donc considérer que l’on ne perd pas de matériel génétique et que donc cette anomalie est équilibrée ? Ou bien que même si ces séquences ne sont pas codantes nous avons quand même une perte de matériel génétique et sommes donc face à une anomalie déséquilibrée (qui n’aura en revanche pas de conséquences pathologiques puisqu’aucun gène n’est perdu) ?

[Etudiant11]

Bonjour,
Concernant les tests génétiques, je me demandais si le temps de réflection laissé au patient entre sa demande et la réalisation du test était spécifique aux tests de diagnostic présymptomatiques ou bien s’il était à envisager pour tous les tests génétiques.

[Lyna]

Bonjour,
question annale 2015 :

Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.3G>T à l'état homozygote. Quelle(s) est(sont) la(es) conséquence(s) de la présence de cette mutation à l'état homozygote ?

A) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d'initiation de la traduction
B) La présence de la mutation n'a pas d'effet sur la synthèse protéique
C) La présence de la mutation bloque la transcription en ARNm
D) La présence de la mutation induit la synthèse d'une protéine de plus grande taille en inhibant le codon de la traduction

Si c'est possible de nous expliquer le détail, parce que je n'ai pas trouvé de correction officieuse à ce propos
Merci !!

[marie.lancon]

Bonjour, dans le cours sur l'analyse d'un gène par PCR on nous dit que la traduction commence à partir du codon ATG, mais puisque nous sommes avec de l'ARN le codon start ne devient-il pas AUG? Si un item reprend cette phrase du cours "la traduction commence à partir du codon ATG" doit-on compter vrai?
Merci d'avance