anomalies précoces WT1/SF1

[Paulinepome]

resalut, désolée me revoilà mais ce cours est vraiment difficile à visualiser,organiser...

Dans la mutation de WT1, pour les 3 différents syndromes, il y a un problème rénal allant du syndrome néphrotique aux tumeurs rénales:
Dans mes souvenirs, la surrénale peut avoir une action (par ses sécrétions) sur le rein et donc son fonctionnement,
Est-ce que le gène WT1 est un acteur de la différenciation gonadique en particulier au niveau du tissu surrénalien?

et comme ensuite, par mutation de SF1, on aura une non formation de la surrénale avec une insu rénale
est-ce que ces 2 gènes fonctionnent "ensembles" (ou un gène induira l'activation ou non de l'autre) ?

Encore merci et bon courage (j'espère que j'aurai pas trop d'autre question 😅)
j'ai trouvé des posts avec les réponses du professeur Fénichel mais vu que parfois ils se contredisent avec Chevalier, je préfère vous redemander.

[Anamniocentèse]

Salut Paulinepome!

Dans la mutation de WT1, pour les 3 différents syndromes, il y a un problème rénal allant du syndrome néphrotique aux tumeurs rénales:
Dans mes souvenirs, la surrénale peut avoir une action (par ses sécrétions) sur le rein et donc son fonctionnement,
Est-ce que le gène WT1 est un acteur de la différenciation gonadique en particulier au niveau du tissu surrénalien?

Voilà une question très pointilleuse
Je comprends ta question mais je pense que tu réfléchis trop si tu réfléchis comme moi

Du coup si tu réfléchis comme moi, ne te prends pas la tête avec ça parce que c'est un peu hors programme.
D'après des recherches, le gène WT1 agit bien au niveau du tissu surrénalien MAIS le prof, lui, n'aborde pas ce sujet en cours parce que c'est quand même assez poussé.

Ce qu'il faut retenir c'est ce schéma:

Tu peux voir du coup que la flèche concernant la déficience du gène WT1 donne une agénésie gonadique et rénale alors que celle qui concerne la déficience en SF1 donne une agénésie gonadique et surrénalienne.
C'est pourquoi dans le cours on dit qu'une mutation de WT1 peut amener à 3 syndromes avec comme anomalie un syndrome néphrotique ou des tumeurs rénales notamment. Il ne parle pas des surrénales.

C'est tout ce que tu as à retenir!

et comme ensuite, par mutation de SF1, on aura une non formation de la surrénale avec une insu rénale
est-ce que ces 2 gènes fonctionnent "ensembles" (ou un gène induira l'activation ou non de l'autre) ?

Encore une fois tu peux te référer au schéma du dessus, tu peux voir que l'un et l'autre peuvent fonctionner séparément.

Tout ce qu'il faut que tu saches globalement pour ces deux gènes c'est:
Mutation SF1 : Absence de formation de la gonade et des surrénales —> Phénotype féminin + insuffisances surrénales
Mutation WT1 : Absence de SRY (pas de détermination testiculaire et pas d’AMH) —> Phénotype féminin + tumeurs rénales

J'espère que c'est plus clair pour toi! Si ce n'est pas le cas, n'hésites pas je peux essayer de formuler autrement

Bon courage!

[Paulinepome]

Salut !
Merci pour ta réponse c'est tout clair pour moi.
J'ai l'impression qu'il faut un peu creuser le cours pour le comprendre mais c'est vrai que je me casse la tête comme si j'avais besoin de faire une liste de chaque fonction d'origine de chaque gène pour mieux comprendre

[Anamniocentèse]

Ne t'en fais pas j'ai prévu de sortir des fiches récap petit à petit et à force de revoir les cours et les QCM ça va finir par faire des liens tout seul dans ta tête!

Courage