WNT4 et syndrome de Turner

[Emma Cecconi]

Salut !

Petite question par rapport aux ronéos de BDR.

Il y a écrit dans la roneo 1 qu’il suffit que les gènes de maintenance ovarienne soient absents pour avoir déterminer un syndrome de Turner.
Hors dans la roneo 2 il y a écrit que WNT4 et FOXL2 sont des gènes de la maintenance ovarienne.
Doit on en conclure qu’en cas d’absence d’un des 2 gènes, nous aurons un cas de syndrome de Turner?

Parce que dans leurs mutations respectives le prof ne le mentionne pas !

Merci d’avance ☺️

[Anamniocentèse]

Salut Emma !

Tu as raison sur le fait que le syndrome de Turner apparait lorsque les gènes de la maintenance ovarienne sont à défaut.

Cependant ce syndrome est dû à l'absence ou à une anomalie d'un des gonosomes X chez un individu 46XX.
Or, le gène WnT4 est porté par le chromosome 1 et le gène FOXL2 est porté par le chromosome 3.

Donc oui les gènes FOXL2 et WnT4 sont des gènes de la maintenance ovarienne mais ils ne sont pas concernés par le syndrome de Turner puisqu'ils ne sont pas portés par le chromosome X.

C'est bon pour toi ?

Bon courage !

[Emma Cecconi]

Oui c’est bon merci ! ❤️

Donc si on a un item “toute absence d’un gène de la maintenance ovarienne entraine un syndrome de Turner”
On compte faux si il n’y a pas la précision de la localisation au niveau du gonosome X ?

[Anamniocentèse]

Oui c'est ça !

Mais bon il ne posera pas de question ambigüe comme ça normalement parce que je lui ai envoyé certains de mes QCM qui avaient l'air d'être assez clair et il a trouvé que certains items n'étaient pas assez précis donc no soucis à se faire je pense (ce n'est que mon avis perso hein je peux rien garantir non plus )

Bonne journée