Dysgénésie gonadique mixte & OGI

[ANiSM]

Salut la BDR !
A propos de la dysgénésie gonadique mixte,
J'ai un peu de mal à comprendre comment, en ayant un caryotype 45,X0 + 46,XY on peut retrouver un utérus, des trompes mais une gonade non développée (bandelette fibreuse).

En effet je raisonne ainsi : si on a du 46,XY, alors on pourrait avoir sécrétion d'AMH par Sertoli = régression des canaux de Müller = ni trompes, ni utérus, ni partie sup du vagin. (mais je sais que ce n'est pas aussi simple en réalité mdrr)

Et pour la gonade développée, je pense que la question est un peu complexe mais est-ce que vous sauriez quels phénomènes feraient que la gonade ne se développe pas ?

J'espère ne pas être allé trop loin dans mes questions

merci d'avance !

[Anamniocentèse]

Hello Anis !

Je me souviens que ça m'avait posé problème aussi...

Je t'avoue que je n'ai pas trop de réponse officielle à ça parce que le prof a vraiment beaucoup simplifié cette pathologie !

En réalité le développement des OGI et des OGE est extrêmement variable, il peut être non défini, mal défini ou même totalement masculin ou totalement féminin. Et les gonades ont un haut risque de gonadoblastome (cancer des gonades).
C'est ce que j'ai trouvé sur cette pathologie, tout le mécanisme n'est pas détaillé mais c'est tout ce que j'ai trouvé


Après j'avais raisonné à peu près comme toi, je m'étais faite une raison pour apprendre ce cours
Je m'étais dit que 45X0/46XY Il y a 2 X présents donc on peut avoir utérus et trompes mais comme ils ne font pas une paire alors la gonade est non développée et le fait qu'il y ait 1 Y ça n'aiderait pas à bien développer les gonades


C'est un petit mnémo que je m'étais fait pour apprendre sans trop me poser de questions là-dessus parce que bon j'avais pas le temps mais surtout si le prof ne l'a pas développer, lui poser la question ça ne servirait à rien


J'espère que ça peut t'aider

Bon courage !

[ANiSM]

C'est vrai qu'il ne faut pas aller chercher trop loin, et ton mémo est super je vais retenir ça comme ça
merciii !