dysgénésie gonadique vraie

[Da-Na]

Bonjour !

J'ai du mal à comprendre dans la dysgénésie gonadique vraie, le rôle du gène CBX2, il est dit que si il est fonctionel, il active SOX9 et inhibe WNT4. Mais ducoup ça devrait donner un garçon non ? Je comprends pas car on dit que le phénotype est féminin avec ce syndrome.

Merci d'avance

[Anamniocentèse]

Bien le bonjour Da-Na !

Je me fais une conversation avec toi ce matin en fait


En fait il dit que CBX2 est impliqué dans la dysgénésies gonadique vraie mais il est muté. C'est pour ça que s'il est fonctionnel il active SOX9 mais dans cette patho il est muté tout comme SRY qui est aussi impliqué dans cette patho.

Normalement SRY donne aussi un phénotype masculin mais il est remis en cause dans la dysgénésie gonadique vraie

C'est bon pour toi ?

Bon courage !

[Da-Na]

C'est tout bon pour moi, merci beaucoup ! Ah oui ça on peut le dire (désolé pour le dérangement, et merci d'avoir répondu aussi vite )