Annales 2019-2020 QCM 3

[djoulou]

Coucouuuu,

Je n'ai pas compris pourquoi l'item A "il est déterminé par une inactivation pathologique du chromosome X" sur le syndrome de Turner est compté faux,
Oui il peut être du à une perte de X mais les 30% sont du à une anomalie structurale qui fait que le X n'est pas activé non ?

C'est possible de m'expliquer ?

Merciiii

[Célestéroïdes]

Coucouu!

Désolé pour la réponse un peu tardive 🙄

En fait ton syndrome de Turner n'est pas causé par une inactivation pathologique du chromosome X du tout.

→ Deja de façon physiologique tu sais qu'on a une inactivation aléatoire d'un des deux chromosomes X.

→ En suite ton syndrome de Turner peut être du à:
- une perte du chromosome X paternel
- une deletion partielle ou totale d'une partie du chromosome
- un isochromosome
- un X en anneau

→ Un retard mental est engendré en cas de non inactivation d'un chromosome X (qui est donc pathologique), ça concerne les isochromosomes et les X en anneau

Est-ce que c'est plus clair pour toi ou pas? ❤️

[djoulou]

Ouiii tout compris merci pour ton explication ultra claire !