Annales 2020-QCM 3

[juj']

Salut !

Dans ce QCM, je comprends pas la justification de la correction du C...

Pour moi DPNI c'était pour les trisomies où on pouvait faire un caryotype
Et NGS c'était dans l'exemple du syndrome de Wolfram...

QCM 3 : BD
A) Faux, La PCR-RFLP n’est pas une technique de séquençage
B) Vrai
C) Faux, la NGS peut être utilisé à travers le DPNI (Dépistage pré natal non invasif) dans l’achondroplasie
D) Vrai, 2 techniques différentes sont utilisées pour confirmer le diagnostic (il faut prendre cette précaution afin d’éviter au max les erreurs)
E) Faux


Ducoup vous pouvez m'expliquer pleaseee ?

[TriPhosphatE]

Alors non attention tu te mélanges les pinceaux. Le NGS est utilisé pour rechercher une mutation lorsque plusieurs gènes sont impliqués. Pour l'achondroplasie, la mutation se situe à une position très précise donc le NGS n'est pas utilisé.
Pour ce qui est du DPNI le NGS peut permettre d'avoir une suspicion notamment de trisomie. Mais le DPNI ne peut rien justifier.

Le syndrome de Wolfram n'a rien à voir avec le NGS.

[juj']

Okok je vois merci !

Mais ducoup on ne peut pas faire de DPNI pour l'achondroplasie si ?

[TriPhosphatE]

Le DPNI se fait pour des maladie chromosomiques de type trisomie 13, 18 ou 21. ATTENTION ici le D veut dire DEPISTAGEet non diagnostic par rapport au DPN qui veut dire diagnostic-prénatal.

[juj']

Super mercii