syndrome de turner

[Clochonou]

Coucou!!

J'ai du mal avec les causes génétiques du syndrome de turner, lorsque l'on parle d'anomalie structurelle du X.
Je bloque à plusieurs endroits:
-est que être XO signifie dans ce cas là, posséder 2 chromosomes X mais dont l'un des deux n'est pas normal (isochromosme, délétion, en anneau)?
-au début, on décrit ce syndrome en précisant qu'aucun retard mental n'est induit, juste après, il est dit qu'un retard mental peut être présent, à cause d'anomalies structurelles car l'inactivation ne peut pas être faite. C'est là ou je me perds: est ce qu'on reste bien dans le syndrome de Turner (vu que la on a 2 chromosomes X actifs??), et surtout qu'on se met à parler de retard mental...

Est ce que vous pourriez m'éclairer?

[Célestéroïdes]

Coucouu Chloe je vais t'expliquer tout ça 🥰

est que être XO signifie dans ce cas là, posséder 2 chromosomes X mais dont l'un des deux n'est pas normal (isochromosme, délétion, en anneau)?

Etre X0 (c'est un zéro pas un o) ça peut être:
- Une perte du chromosome X paternel donc une patiente avec vraiment un seul chromosome X
- Une anomalie d'un des chromosomes X (soit délétion, soit en anneau, soit isochromosome)

au début, on décrit ce syndrome en précisant qu'aucun retard mental n'est induit, juste après, il est dit qu'un retard mental peut être présent, à cause d'anomalies structurelles car l'inactivation ne peut pas être faite. C'est là ou je me perds: est ce qu'on reste bien dans le syndrome de Turner (vu que la on a 2 chromosomes X actifs??), et surtout qu'on se met à parler de retard mental...

Oui normalement dans les cas où on a un isochromosome ou un X en anneau, la patiente à un syndrome de Turner avec un retard mental

Est-ce que c'est plus clair pour toi? ❤️

[Clochonou]

c'est bon pour moi merci beaucoup!!

[Eren]

Salut (tu peux enlever le résolu stp )

Le chromosome X lorsqu'il est perdu est toujours celui du père ??

Merci

[Célestéroïdes]

Coucou j'ai répondu a cette question hier sur Discord, je te mets ici ma réponse:

C'est bon pour toi? ❤️

[Eren]

Parfait merci

[Eren]

Salut

Désolé de relancer le sujet mais en refaisant la ronéo j'ai remarqué que dans les stats on nous dit que pour la perte du chromosome paternelle cela concerne 70% des cas et les 30% restant concerne une anomalie structurelle du X

Donc il reste 0% pour la perte du X maternelle non ?

Merci et désoler ce passage du cours me dérange un peu avec des stats "restrictives" comme ça

[Célestéroïdes]

Coucouu je te mets ici un extrait de la ronéo des PASS de cette année qui permet de comprendre que c'est majoritairement la perte du K X paternel mais qui n'exclut pas la possibilité de la perte du K X maternel:

ps: ST = syndrome de Turner

C'est plus clair pour toi? ❤️

[Eren]

Parfait merci mais du coup on a pas la fréquence pour la perte maternelle et on ne peut pas la déduire non plus on est d'accord ??

[Célestéroïdes]

Exactement on est d'accord 🙃

[Eren]

Nickel merci

[Clochonou]

si tout le monde est content je re passe en résolu merci pour les précisons Céleste