Annale 2013 QCM 6

[Dydou]

Salut !

La correction officieuse de ce qcm nous dit qu'on peut confirmer le diagnostique d'achondroplasie pour l'enfant atteint. Comme ça j'aurais dit qu'on ne pouvait pas avec juste une migration électrophorétique et qu'il fallait aussi faire un séquençage pour confirmer le diagnostique, du coup ça me fout le doute

Merci d'avance !

[Kirby]

+1
Il faut vérifier par séquençage Sanger, non ?

Autre chose : Concernant les items A et B, Je n'ai absolument pas compris le raisonnement. Pourrais-tu m'expliquer stp ?
.

[Nucléodrey]

Hello,

C'est un peu foireux, parce que dans l'énoncé il est écrit "pour confirmer le diagnostic..."
On va demander aux profs!

Bonne soirée
Audrey

[Kirby]

Hello,

C'est un peu foireux, parce que dans l'énoncé il est écrit "pour confirmer le diagnostic..."
On va demander aux profs!

Bonne soirée
Audrey

Super! Merci bien!

Est-il possible de mettre le post [En attente] stp ?
Pourrais-tu m'expliquer pour les item A et B stp ?

Autre chose : Concernant les items A et B, Je n'ai absolument pas compris le raisonnement. Pourrais-tu m'expliquer stp ?

[TriPhosphatE]

Je vais t'expliquer. TU as ici 2 schémas. Un pour la digestion par BfmI et un autre pour la digestion par HpaII. SI tu as une mutation sur un allèle, celui-ci est coupé en deux fragments comme dit dans l'énoncé.

Or chaque enzyme coupe pour sa propre mutation. SI BfmI coupe c'est sur une mutation G>A. SI c'est HpaII c'est une mutation G>C.
Ici sur les schémas, tu n'as aucune coupure sur la piste des deux parents. Donc ils ne possèdent pas la mutation.
Items A et B FAUX.

En revanche, tu as bien une coupure par BfmI sur la piste du garçon. Donc il possède la mutation. Comme on retrouve aussi un fragment de taille correspondant à l'allèle sain. L'enfant est hétérozygote.

Pour moi la D est fausse. Il faut absolument faire un séquençage pour confirmer le diagnostic. Je crois que c'est écrit dans le court.

[Kirby]

J'ai compris le raisonnement! Merci beaucoup pour ta réponse!

C'est tout bon pour moi!