variations des épissages

[Sofia.addahmani]

Bonsoir, j'ai un petit soucis avec les variations d'épissages car j'ai l'impression de tous mélanger est ce que tu pourrais m'éclairer stp!

[Stabilo'drey]

Et coucou !

Comme son nom l’indique, un variant d’épissage c’est une mutation qui va venir modifier l’épissage. Ça veut dire que notre ARNm va être différent. En gros le passage de l’ARN pré-m à l’ARNm ne va pas se dérouler comme prévu.

Le variant d’épissage est toujours une mutation sur un intron. Normalement les mutations sur un intron n’ont aucune conséquences sur la protéine parce ce que ce sont des séquences que l’on ne retrouve pas dans l’ARNm mature. SAUF si cette mutation induit une modification de l’épissage (= variant d’épissage).

Dans le cours la prof nous explique 2 cas possibles (je te laisse aller voir les schémas sur la fiche) :
création d’un site cyptique d’épissage : une partie d’intron reste sur la séquence d’ARNm
modif des sites donneurs et accepteurs : on a la perte d’un exon dans la séquence d’ARNm

Quand on parle de mutation de l’ADN, il faut toujours que tu gardes en tête : quel impact ça va avoir sur la protéine ?? C’est ça qui va être important !

Est-ce tu comprends mieux comme ça ? N’hésite pas si tu as encore des points que tu veux éclaircir ! Et sinon bonne journée à toi