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Trisomie 21 et translocation robertsonienne


Trisomie 21 et translocation robertsonienne

Messagepar Ja_Ottavj » 12 Sep 2021, 07:37

Bonsoir !!

Bonjour ! :lool:

Petite question : il est écrit dans le ronéo de l'année dernière, par rapport aux translocations robertsoniennes :

"Les sujets porteurs d'une translocation robertsonienne n'ont pas de pathologies, ni de malformations associées"

Or, la page d'après on nous parle de trisomies 21 par translocation Robertsonienne

Est-ce que cela s'explique parce qu'il y a un chromosome 21 en plus dans le génome, qui s'est par translocation robertsonienne "transloqué" avec le K14, mais sans que ce soit la translocation Robertsonienne en elle-même qui soit source de la pathologie (i.e. l'apparition du K21 supplémentaire)

Est-ce que j'ai bon ou quelque chose m'échappe ?

Merci beaucoup ! :in-love:
Oskour a dit : "Moi, Oskour aspirant suprême de la Sainte Biophysio souhaite, par mes pouvoirs limités, le perfect à ja_ottavj" et la prophétie se réalisera

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Re: Trisomie 21 et translocation robertsonienne

Messagepar -Tagada- » 12 Sep 2021, 10:24

Coucouuu :coeur:

C'est exactement ça tu as tout bon! :soldier:

Les translocations robertsoniennes ne sont pas responsables de pathologies (donc attention si on vous présente un caryotype en apparence avec un K en moins, peut être qu'il est simplement transloqué par translocations robertsoniennes sur un autre K dans ce cas la => pas de patholohgie :wink2: ). Par contre, les translocations robertsoniennes peuvent cacher une pathologie, comme l'exemple que tu as donné avec la trisomie 21!

Bravo à toi tu as tout compris :coeur:

N'hesites pas si tu as d'autres questions,
Bon courage! :angel:
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Re: Trisomie 21 et translocation robertsonienne

Messagepar Ja_Ottavj » 12 Sep 2021, 14:38

Merci beaucoup pour la réponse, c'est donc un point à faire attention en QCM :nailbiting:
Bonne journée !
Oskour a dit : "Moi, Oskour aspirant suprême de la Sainte Biophysio souhaite, par mes pouvoirs limités, le perfect à ja_ottavj" et la prophétie se réalisera

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