Translocation Robertsonienne

[CamilleBaba]

Bonjour, je fais ce post car quelques éléments m'échappent concernant la translocation Robertsonienne :


1) On m’explique dans le cours qu’un K acrocentrique est composé d’un bras long , un centromère , et les bras court ne contiennet pas de gènes .
Ensuite on me dis qu’une Translocation Robertsonienne c’est la perte du bras court chez les K acrocentrique & la fusion de deux K ayant perdu leurs bras court.
On m’explique suite à cela que ce n’est pas de translocation déséquilibrés car les regions perdus ne contiennent pas de gènes .
Sachant qu’une anomalie chromosomique est considérée déséquilibré lorsqu’il y a une perte de matériel génétique, dois-je en conclure qu’une zone sans gène n’est pas considérée comme du « materiel genetique? » (ce qui me parait logique mais comme ce n’est pas dis explicitement je préfère verifier)

2) Ma dernière question concerne un précédent post concernant les translocation robertsonienne ou il est dis qu’une translocation robertsonienne ne provoque pas de pathologie mais peut en cacher une (comme la trisomie 21), j’ai du mal a comprendre comment une translocation Robertsonienne peut en meme temps ne pas donner d’anomalies et aussi en cacher une ?

Merci beaucoup

[-Tagada-]

Coucouuu (désolée pour l'attente)

Alors pour ta première question c'est vrai que c'est bizarre, on va demander à la prof

Pour ta deuxième question, en fait...

La translocation robertsonienne en elle même (c'est à dire le fait qu'on a eu cette translocation) ne va pas donner de pathologie. C'est comme s'il ne s'était rien passé! Puisque l'information génétique qui est présente dans les chromosomes est toujours présente en intégralité.
(C'est comme si tu enlevais les pages blanches d'un livre, tu sais celles du début ou de la fin qui servent à rien. Ca va pas changer grand chose, car ces pages ne contenaient aucune info. Tu peux comparer ces pages blanches avec le bras court des chromosomes acrocentriques: il n'ont aucune info donc si on les enlève ça va pas changer grand chose).

PAR CONTRE. Imagine un individu trisomique avec 3 K21. Cet individu à une translocation robertsonienne entre 2 K21 (par exemple). On est bien d'accord que comme la translocation robertsonnienne va juste coller 2K entre eux MAIS ne va pas faire perdre de matériel génétique aux chromosomes en question, et bien même si sur le caryotype, on ne verra que 2 morceaux de K21 (Mais heureusement on peut les repérer, cf paragraphe d'en dessous) , il y aura bel et bien 3K21. Donc ce n'est pas le fait d'avoir eu une translocation robertsonienne qui va entrainer la trisomie, c'est simplement la présence des 3K21. DONC la translocation robertsonienne n'est pas responsable de pathologie mais peut en cacher une

On peut repérer les translocations robertsoniennes avec trisomie: comme les 2K21 qui ont subit une translocation robertsonienne sont collés, on a tout de suite un chromosome 21 qui a un aspect beaucoup trop long.

Aide toi des bandes sur les K pour te repérer

Voilà dis moi si c'est bon pour toi si c'est pas clair n'hésites pas je réexplique

[CamilleBaba]

Super j’ai tout compris maintenant !! Merciiiiiiiii!!!!!!!!!!
😊😊😊