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nomenclature cassure au niveau du centromère


nomenclature cassure au niveau du centromère

Messagepar LujipKa » 02 Nov 2021, 16:37

Bonjour :adn:,

° Dans le cours avec le premier exemple de translocation robertsonienne, on a un caryotype 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) et la prof dit "on explique le q10 par le fait que la cassure se trouve au niveau du centromère".
J'ai remarqué que c'était aussi q10 pour les autres exemples de translocation robertsonienne, du coup ça veut dire que les centromères correspondent à la bande 0 de la première région et par convention celle du bras long ?
Si c'est bien ça je ne comprends pas trop pourquoi on le précise vu que la cassure se fait forcément au niveau du centromère lorsqu'on a une translocation robertsionnienne ?

° Et du coup vu qu'on précise la région du K pour les translocations robertsoniennes, il faut aussi la préciser dans les cas de chromosome en anneau ou d'isochromosomes ? On peut juste mettre par exemple r(5) ou i(5) ou il faudrait mettre r(5)(q10) ou i(5)(q10) ?

(désolée c'est sûrement un peu hors programme mais c'est surtout pour être sûr que q10 = centromère dans n'importe quelle formule caryotypique)

Merci ! <3
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Re: nomenclature cassure au niveau du centromère

Messagepar -Tagada- » 02 Nov 2021, 17:30

Hellooo :D

Retiens que (q10;q10) = cassure au niveau du centromère (pour chaque chromosome concerné). ++

:arrow: C'est un code, il faut toujours mettre le lieu précis de la cassure pour les translocations robertsonniennes. En réalité, les translocations robertsoniennes ne sont pas exclusivement équilibrées, elles peuvent être déséquilibrées: dans ce cas la cassure peut par exemple être au niveau du bras long avec perte d'une partie du bras long, du bras court et du centromère. MAIS CE N'EST PAS AU PROGRAMME. La prof dans le cours ne parle que de translocations robertsoniennes équilibrées avec la cassure au niveau du centromère pour les deux chromosomes impliqués, et donc un (q10;q10) dans la formule chromosomique.

:arrow: Concernant les isochromosomes et les chromosomes en anneaux, la prof n'a pas donné d'exemple de formule chromosomique dans le cours, elle ne vous posera donc pas de question dessus à l'exam :wink2:

C'est plus clair? :coeur:
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Re: nomenclature cassure au niveau du centromère

Messagepar LujipKa » 02 Nov 2021, 17:39

D'accord, je comprends mieux pourquoi on précise q10 c'est logique du coup. Merci beaucoup ! :coeur: (réponse hyper rapide en plus :in-love: )
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