anomalies constitutionnelles / acquise

[LujipKa]

(re) Bonjour

Je suis un peu perturbée parce que j'ai l'impression que la notion de maladie "constitutionnelle" n'est pas la même pour les maladies génétiques que les maladies chromosomiques :

Dans le cours d'intro on nous parle de maladies génétiques constitutionnelles qui peuvent se transmettre à la descendance, mais elles ne sont pas forcément présentes dès la naissance ? (par exemple si j'ai une mutation qui touche mes cellules germinales mais qui est apparue à l'âge adulte je pourrais la transmettre à mes enfants)

Et pour faire le parallèle avec ce cours, les anomalies chromosomiques constitutionnelles, contrairement aux maladies génétiques constitutionnelles, sont forcément présentes dès la naissance. Elles se transmettent donc forcément à la descendance, parce qu'elles touchent toutes les cellules vu qu'elles sont apparues pendant la fécondation / les première divisions, contrairement aux maladies génétiques constitutionnelles qui peuvent ne pas se transmettre en fonction du chromosome hérité et du caractère récessif dominant ?

Et pour les maladies acquises, on nous dit qu'elles sont apparues au cours de la vie, mais elles peuvent quand même se transmettre ?
(désolée c'est sûrement très tordu comme réflexion mais ça m'embête parce que du coup j'ai tendance à confondre les deux)

Mercii (et bon courage pour déchiffrer ce pavet haha)

[-Tagada-]

Coucouuu!

Alors alors

Une maladie génétique constitutionnelle est une maladie qui "nous constitue" c'est à dire qu'elle est présente dans toutes les cellules de notre corps => l'anomalie est apparue lors de la fécondation, dès premières divisions de la cellule oeuf ou présente avant la fécondation (dans l'ovule ou le spermatozoide). Elles sont donc présentes dans les cellules somatiques ET aussi les cellules germinales (donc toutes les cellules).

Les maladies génétiques constitutionnelles englobent deux sous-familles:
les maladies géniques (qui touche un gène en particulier. Ex: achondroplasie)
les maladies chromosomiques (qui concernent les chromosomes. Ex: trisomie)

Ce schéma pourra peut-être t'aider à mieux comprendre:

Une mutation qui est présente uniquement dans les cellules germinales va donner un mosaicisme germinal.

Est-ce que ces explications t'ont aidé à y voir plus clair?

[LujipKa]

Merci ! oui c'est beaucoup plus clair, j'avais oublié qu'il fallait bien distinguer maladie génétique et maladie génique.

Mais par rapport à ça :

Les maladies génétiques constitutionnelles englobent deux sous-familles :
les maladies géniques (qui touche un gène en particulier. Ex: achondroplasie)
les maladies chromosomiques (qui concernent les chromosomes. Ex: trisomie)

Pourquoi ces deux sous familles n'existent pas aussi pour les maladies génétiques somatiques ? J'aurais eu tendance à penser que :
- maladies géniques somatiques --> cancer
- maladies chromosomiques somatiques --> anomalies de la mitose, une cellule avec un chromosome en +/- par non disjonction des chromatides

[-Tagada-]

Aucune idée de si on peut parler de maladie génique et chromosomique dans les maladies génétiques somatiques! Je pense que oui, mais on va demander à la prof

[LujipKa]

Ça marche, merci et bonne soirée !

[-Tagada-]

Coucou! Je sais pas si tu as vu la réponse de la prof mais du coup la réponse est NON les maladies chromosomiques et géniques concernent uniquement les maladies constitutionnelles.

Bon courage

[LujipKa]

super, merci encore de lui avoir transmis la question