Tut 7 QCM 11 item C

[ceciliacc]

Bonjour, désolé de rajouter aux posts pour ce QCM mais pour moi, item C est faux car il faut bien les trois PCR pour conclure qu'il y a eu délétion de l'exon 2. La PCR n3 toute seule nous montre seulement qu'il y a eu une délétion mais pas plus. J'ai sûrement mal compris l'item, donc j'apprécierais beaucoup un petit récap

Item C: "La stratégie PCR n°3 utilisé permet de déterminer l’effet de la mutation sur l’épissage d’ARNm d’intérêt"

[Stabilo'drey]

Coucou !

Les PCR 1 et 2 nous aident dans le raisonnement mais n'ayant aucun fragment dans les pistes 2 et 4, on ne peut pas conclure.

Alors que la PCR 3 nous permet à elle seule de déterminer l'effet de la mutation. Elle nous montre qu'il y a une délétion avec le nombre exact de nucléotide qu'il manque.

Sans mutation on a tous les exons 150 + 50 + 100 + 200 = 500
Et avec la mutation on a une piste de 450 donc il manques 500 - 450 = 50 nucléotides, correspond très probablement à l'exon 2.
En plus dans l'énoncé on nous dit que la mutation se trouve "au niveau du dernier nucléotide le l’intron 1" donc c'est cohérent.

Bien évidement on ne pose pas de diagnostic juste avec ces résultats et dans tous les cas on doit séquencer l'ADNc pour être sur. Mais en soit on aurai pu uniquement réaliser la PCR 3 suivi du séquençage et ça nous aurait suffis. Ce qui est impossible avec les 2 autres PCR car on ne peut même pas séquencer vu qu'il n'y a pas de fragments.

Est ce que c'est bon pour toi ?

[ceciliacc]

Ça marche, merci beaucoup!