Salut salut!
Alors alors
La
variabilité d'expression c'est, comme son nom l'indique,
une maladie qui va s'exprimer différément d'un individu à un autre.
Exemple d'une maladie qui n'est pas une maladie génétique : Sur une dizaine de personne qui ont le Covid, on aura des personnes avec comme un petit rhume, d'autres avec de la fièvre et cloués au lit et des personnes qui vont partir aux urgences... C'est la même maladie mais elle va pas s'exprimer de la même manière d'une personne à l'autre, ça va varier sans qu'on puisse prédire l'impact qu'aura la maladie sur tel ou tel personne.Pour les maladies génétiques avec variabilités d'expression c'est pareil! On va avoir des symptômes différents d'une personne à l'autre. (Attention on est bien d'accord le covid ce n'est pas un exemple de maladie génétique à variabilité d'expression! Je l'ai cité en exemple pour imager). L'exemple du cours à retenir c'est le
syndrome de Waadenburg.
Le
phénomène d'anticipation c'est un peu comme une variabilité d'expression SAUF QUE l'expression de la maladie est de plus en plus grave de génération en génération.
Donc on a des symptômes différents d'une personne à l'autre MAIS cette fois-ci on sait que ce sera de plus en plus grave.
Dans ce schéma tu as l'exemple de la
dystrophie myotonique de Steinert. C'est la même maladie qui se transmet de génération en génération MAIS la gravité va être croissante: les symptômes chez:
Le grand-père: une cataracte (ca va t'en meurt pas)
Ses enfants atteints: une myotonie (problème musculaire pas cool)
Sa petite fille atteinte: morte
On voit bien la gravité croissante de l'expression de la maladie de génération en génération!
Dans la variabilité d'expression c'est aléatoire! Tu le vois bien sur la 1ere image, pour le 4eme enfant (tout à gauche): il a un problème de couleur des yeux, il est sourd et il a une mèche blanche (beaucoup de symptômes dont la surdité qui est assez grave) ALORS QUE son fils n'a que les cheveux blanc ==> PAS d'aggravation du phénotype avec les générations (≠ phénomène d'anticipation)
C'est plus clair?
