Annales 2017

[Lisartère]

Salut!

Dans le premier QCM de génétique de 2017, on nous parle de la maladie de Wolfram et on nous met une électrophorèse.

Un des item est "Le variant d'épissage à l'état homozygote est suspecté entre l'exon 3 et 4". Je ne comprends pas pourquoi il ne peut pas être compté vrai sachant qu'on a une seule barre...

Je sais pas si mes explications étaient très claires mais regardez le QCM et vous comprendrez peut être ce que j'ai voulu dire.

Bonne journée

[Stabilo'drey]

Salut !

Je suis d'accord avec toi ! Vu qu'il y a un seul trait, on a 2 possibilité, soit pas de mutation, soit mutation présente à l'état homozygote. En plus vu qu'on précise bien qu'on "suspecte" et non pas qu'on confirme, j'aurai tendance à le compter vrai.

D'autant plus que l'on sait que le syndrome de Wolfram est une maladie autosomique récessive. Dans l'énoncé on précise bien qu'on réalise le test chez un patient suspect du syndrome et pas chez les parents de ce patient. Il est donc censé avoir 2 mutations, une sur chaque allèle à 2 endroits différents (hétérozygote composite) ou 2 mutations au même endroit sur les 2 allèles (homozygote). Mais là si on a que la mutation entre 7 et 8 à l'état hétérozygote, normalement le patient est porteur sain et n'a pas de symptôme.

Pour moi, il manque des informations dans ce QCM, il nous manque une séquence témoin chez un patient sans la mutation pour comparer les séquences. Ou alors nous donner des chiffres des tailles des brins sans mutation. Mais là pour moi on a trop peu d'info...

Je met ton post en attente et je vais poser la question à la prof pour essayer d'avoir une correction détaillé !

[Lisartère]

Trop cool!!
Merci bcp

[Mikaz]

+1

[Stabilo'drey]

Hello ! On a eu la réponse de la prof !! Ce QCM avait manqué effectivement d'information et à donc été annulé ! Je te met sa réponse ici :

Effectivement en absence de témoin ou d’information supplémentaire il y a trop d’ambiguité dans l’énoncé pour pouvoir répondre, cette question avait été supprimée !!!!

Bon courage pour la fin !!