Annales 2021 PACES QCM 64 2021

[Carlapuce]

Bonjour,

J'avais une question concernant ce QCM, dans le cours on nous dit que tous les exons en amont du codon start ATG sont des exons non codants qui sont trop compliqués à interpréter et que nous allons amplifier seulement les régions codantes faisant partie de la séquence entre ATG et le codon STOP.

On a par contre un exemple de cours plus complexe avec le variant d'épissage qui peut être causé par des introns faisant parti de la séquence entre ATG et codon STOP.

Mais je ne comprends pas l'item A, je ne savais pas que c'était possible qu'il y est un variant d'épissage sur un exon non codant donc je ne comprends pas aussi l'item C.

Merci pour vos explications

[Yasni]

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[edwin]

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[Inaamniocentèse]

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[Stabilo'drey]

Hello ! Bon j'ai pas mal réfléchis à ce QCM qui m'a pris la tête

En effet, dans la 1ère partie de cours, on précisais bien qu'on ne fait pas de PCR sur les exons avant le codon ATG. Mais lorsqu'on crée notre ADNc, on amplifie tout ce qui correspond à notre ARNm et donc aussi les exons avant.

Maintenant pour ce qui concerne la mutation. Je suis d'accord avec vous, normalement une mutation survenant avant le codon ATG n'est pas censé impacter la protéine parce que la traduction n'a pas encore commencée. Mais je me suis fait 2 réflexions :

Si la mutation créer un site cryptique dépistage qui rajoute une séquence intronique et que dans cette séquence on a un codon ATG, on a une protéine qui peut commencer plus tôt, voir même décaler le cadre de lecture et nous donner une protéine totalement différente. C'est le seul cas que j'ai trouvé qui expliquerai que la mutation à cet endroit entraîne une modification de la protéine.

Dans l'énoncé on ne demande pas s'il y a un impact de la mutation, on demande juste s'il y a une mutation. La mutation peut être présente et n'avoir aucune conséquence. Mais c'est pas parce qu'elle n'a pas de conséquence qu'il n'y a pas de mutation, tout comme les mutations silencieuses (cc la biomol). Les items parlent seulement d'un "variant d'épissage suspecté" pas de variants d'épissage ayant un impact sur la protéine.

Donc pour résumer, j'avoue que c'est hyper étrange d'avoir réaliser une PCR sur des fragments se trouvant avant le codon ATG, mais on peut quand même résoudre le QCM. Faut faire abstraction de la position du codon ATG, ça ne nous importe pas.

Je vous fait la correction détaillé :

ITEM A : VRAI il y a 2 traits ce qui prouve qu'un des 2 allèles a certainement une mutation entraînant un variant d'épissage.
ITEM B : FAUX probablement pas de mutation, et s'il y une mutation ça serai à l'état homozygote et non pas hétérozygote
ITEM C : VRAI les régions en amont du codon ATG correspondent aux séquences 5'UTR
ITEM D : FAUX vu que la A est vraie la D est forcément fausse

RÉPONSES : AC

Voilaaaa ! J'espère que c'est bon pour tout le monde !
Sur ceux, bon courage !

[Carlapuce]

D’accord merci beaucoup pour cette explication détaillée !!