Et coucou !
Alors quand on dit
"Le gène est connu, plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrites " on est dans le même cas que le
syndrome de Wolfram.On a pas besoin de les connaitre, on sait juste que la mutation peut se trouver
plusieurs endroit dans ce gène pour cette maladie. C'est en opposition avec une maladie où
la mutation est ciblée comme dans
l'achondroplasie.
Si tu prends ton tableau récap, tu te trouves dans
"recherche des mutations dans un gène donné" ce qui correspond à un
PCR + Séquençage Sanger. Donc la A est
JUSTE .
La C corresponds à la
PCR RFLP, et c'est impossible à faire pour ce genre de maladie donc
FAUX La D est également
fausse car on a besoin de
réaliser une PCR avant de faire un séquençage Sanger
Concernant la B, de la manière dont est tourné le QCM je l'aurai compté juste. En effet la NGS n'est pas la méthode de référence pour diagnostiquer ce type de maladie, mais l'énoncé demande les méthodes que l'on peut utiliser et on peut diagnostiquer cette maladie avec la NGS. MAIS il faut considérer que la prof te demande
LA MÉTHODE LA PLUS ADAPTÉ, j'ai trouvé ça dans une vielle réponse des profs :
Dans le cours il est dit que la NGS peut théoriquement être utilisée pour une mutation ciblée, est-ce qu'il faudrait compter juste un item "Vous souhaitez identifier une mutation ciblée, vous utiliserez le NGS" ou cela est vraiment restreint à la PCR séq/digestion ?
Le NGS est une technique de séquence ultra puissante puisqu’on peut séquencer la totalité du génome d’un individu donc par NGS on peut détecter une mutation ciblée (puisqu’on séquence tout !!!) cependant ce n’est pas du tout l’approche utilisée en laboratoire (c’est comme prendre un avion pour faire 50km,
« c’est possible » mais ce n’est pas ce que l’on fait)
Donc l’item est considéré comme faux car pour rechercher une mutation ciblée on ne va pas utiliser le NGS
Donc la B est aussi à compter
FAUX.
J'espère que c'est bon pour toi !!
