mutation ou duplication de DAX 1

[mari'bosome]

Coucou! Petite question : dans les anomalies précoces chez 46XY, quand on dit qu'il peut y avoir duplication de DAX 1 qui entraine alors un phénotype féminin, on est d'accord qu'en qcm du coup "mutation de dax1" =/= "dax 1 x2", si?

ex: si on nous demande si un foetus 46 XY a la naissance avec phénotype féminin est porteur d'une mutation DAX 1,
c'est à compter juste ou il faut que ce soit une duplication de DAX 1 et c'est que pour WT1 SF1 et SOX9 qu'on parle de mutation?

Parce que en soit on peut se dire que la duplication est une mutation mais dans ce cas je comprends pas pourquoi le prof ferait une différence en le précisant bien pour DAX 1 et ne dirait pas juste "DAX 1 muté" comme pour les autres gènes.
Merci beaucoup, bonne soirée ♡

[Sunnyna]

Coucouu !

⚠ Mutation =/= dupliation

Dans une mutation, tu vas vraiment avoir, par exemple, un nucléotide différent de la séquence initiale.
Dans une duplication, c'est seulement ton gène qui va être exprimé 2x dans ce cas-là par un mécanisme un peu plus compliqué.

Donc, effectivement, si le prof parle de mutation de DAX1 dans son item ce serait bien faux !
Mais je ne pense pas que ce serait un piège qui l'intéresserait...

Est-ce que c'est clair pour toi ? N'hésite pas sinon

[mari'bosome]

Oui c’est bien ce que j’avais compris alors, super ça marche, merci! ☺️☺️