QCM annales 2021

[Océane Hennequez]

Holàà, j'ai une petite question concernant un item posé en 2021 en génétique :
Concernant l'achondroplasie :
a)
b)
c)
d) Dans 90% des cas il n'y a pas de risques de transmission car cette maladie est due à des néomutations.

L'item D est compté juste mais je ne comprend pas pourquoi, car on sait que l'achondroplasie est une maladie autosomique dominante donc pourquoi elle ne se transmettrait pas à la descendance ???
merci beaucoupp !!

[LeLion]

+1 Je trouve cet item très ambigu

[Carlos25]

En effet, je le trouve également un peu bizarre.
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Mon site : https://www.multi-hardware.com/impriman ... tifonction

[léa.gilardi]

+ 1 j'ai pas compris non plus...

[Généthilde]

Salut !!
Il s'agit d'une errata, l'item est bien faux je vais le signaler

[LeLion]

Tu as demandé à la prof ou c'est ce que tu penses ?

[Généthilde]

Il s'agit de ma réponse, le 90% fait référence au fait que dans 90% des cas il s'agit de néomuoations mais ca ne veut pas dire qu'il n'y a pas de risque de transmission dans 90% des cas. C'est une mutation autosomique dominante donc si une personne est atteinte à l'état hétérozygote le risque de transmission est de 50% et si c'est à l'état homozygote le risque sera de 100%.