penetrance incomplète

[Cys'Tit]

Hola !

J'ai un petit problème avec le cours.
D'après ce que j'ai compris du cours, la pénétrance incomplète n'est pas une modification du risque de transmission, mais le fais d'exprimer ou pas la maladie.
La transmission reste toujours la même mais la maladie a des chances de ne pas s'exprimer en cas de pénétrance incomplète, ce qui fais que les individus sont l'équivalent d'un porteur saint.
C'est ce qu'on comprend en lisant le cours.

Sauf que d'un coup il est écrit que la pénétrance modifie le risque de transmission

Ce serait donc le risque de transmission de la maladie qui en petit bonus s'exprime !?

[Paulysosome]

HEYYYYYYYYYYY !!!!!!

Alors la pénétrance fait partie des facteurs modulant les règles de transmission.

Normalement pour une maladie s'exprimant selon un mode autosomique dominant les enfants ont 1 risque sur 2 d'être atteint. Le risque de transmission est donc de 50%. ( en sachant que tous les individus atteints sont malades).

Si on applique la formule du cours: on a Risque théorique = 50%
la pénétrance = 100% (tous les individus porteurs de la mutation sont malades).

Donc Risque de transmission = Risque théorique X la pénétrance
= 0,5 x 1
= 0,5
Mais c'est trop beau, trop simple pour être vrai... donc afin de lutter contre la simplicité et l'ennui on a inventé la PENETRANCE INCOMPLETE(n'est-ce pas merveilleux!!! )

Reprenons notre formule :
Le risque théorique est toujours de 50%
Mais on considère une pénetrance p= 80% (donc 20% des personnes ayant la mutation ne sont pas malades).

Risque de transmission = Risque théorique X la pénétrance
= 0,5 x 0,8
= 0,4
Donc on constate que la pénétrance modifie le risque de transmission.

J'espère que c'est plus clair, n'hésite pas si ce n'est pas le cas (j'essayerai de faire une chorégraphie du risque de transmission! )

PS: pense à dormir !!!!!c'est important!