NGS étape commune

[camiliaben]

Coucouu,

À propos de la partie où on utilise la sonde de biotine pour reconnaître les régions d'intérêts, comment on connaît ces régions d'intérêts initialement? c'est pas ce que l'on cherche séquencer l'exome en question ?

Mercii

[Paulysosome]

Hey, hey petit nucléotide

On utilise le NGS afin de diagnostiquer des maladies génétiques impactant un grand nombre de gênes.

Néanmoins on a une idée des gênes touchés donc on va utiliser la sonde afin de sélectionner ces gênes en particulier.

Par exemple pour une maladie affectant uniquement les gènes codant pour les yeux on va focaliser nos recherches sur ces derniers.

De plus, tout le génome n'est pas entièrement séquencé à chaque NGS.
On peut séquencer un panel de gènes, l'exome entier (dans ce cas la biotine permettra d'enlever les introns (parties non codantes).

Le NGS, malgré ses apparences un peu rude, t'aime infiniment de tout ces nucléotides.

[camiliaben]

Hello,

merci pour la réponse! j'avais zappé je pense que on avait déjà séquencé le génome et qu'on connaissait à peu près les régions concernées, mais oui je vois c'est compris merci