ANNATUT 23/24 NGS PAGE 73 QCM 8

[dyanabol]

Salut, j'ai pas très bien compris la correction de l'item B du qcm 8 sur la NGS :

B) Lors de l’analyse informatique des résultats du NGS, l’étape d’analyse se fait après l’étape d’annotation des variants

est ce que ce serait possible d'avoir une explication svpppp
merci

[Paulysosome]

Cher petit campagnol des rivières

Voici je l'espère une piste de réflexion permettant d'illuminer tes connaissances en génétique.

La dernière étape du NGS est l'analyse bio-informatique.

Cette étape comporte des sous-étapes (sinon c'est trop simple!!<3) :
1) Détermination des bases
2) Contrôle de qualité
3) Alignement
4) Analyse
5) Annotation des variants
6) Interprétation des variants.

Ainsi l'item est vrai. L'analyse permet de savoir si le séquençage du gène d'intérêt a été fait correctement. (avec la profondeur de lecture et la couverture). Une fois cette étape réalisée on annote les variants. On compare la séquence du patient à une séquence de référence.

Donc on a bien l'analyse PUIS l'annotation des variants (on vérifie et une fois que tout est bon on travaille sur la séquence).

Tu tiens le bon bout, courage pour ce dernier mois, ne lâche rien tout va bien se passer, la génétique veille sur toi

Poutoux biotinylés