EB QCM 39 item B

[Bapthistidine]

Salut,
Je viens de finir ma correction de l’eb, et j’ai un doute sur l’Item B du qcm 39.
Pour moi, « dans le cadre d’une transmission autosomique dominante la personne atteinte à généralement un parent atteint » est faux à cause du « généralement » de ce que j’ai compris du cours lors d’une transmission autosomique dominante il y a TOUJOURS/A MINIMA un parent atteint.
Merci d’avance pour ta réponse !

[Roxygène]

Coucouuu !!

Alors en effet de façon classique dans la transmission d'une maladie génétique autosomique dominante, une personne atteinte a au moins l'un de 2 ses parents atteint par la maladie.

Néanmoins, comme tu le sais, il existe des facteurs modulant certaines transmissions de maladie comme 🥁​la pénétrance incomplète🥁​ !
Dans ce genre de maladie (qui concerne principalement les maladies génétiques autosomiques dominantes), on peut être atteint par une maladie autosomique dominante sans que l'un de nos 2 parents soit atteints (il possède alors l'allèle muté qui ne s'exprime pas !), d'où l'utilisation du terme "généralement".
On peut aussi citer l'exemple des néomutations, où l’enfant est le premier atteint de la famille (dues à des mutations génétiques qui apparaissent tôt après la fécondation).

Il faut retenir que en Génétique l'utilisation du terme "toujours" n'existe pas ! On fait des généralités car chaque cas présente des exceptions ​☺️​

Bonne journée à toi et courage pour tes révisions ​🫶​