Hier, en Séance Discord, quelqu'un a posé une question pertinente : "Pourquoi dit-on que la pénétrance incomplète modifie le risque de transmission ?"
Je vais donc y répondre ici pour que tout le monde puisse voir la réponse !
Alors, déjà petit rappel : qu’est-ce que la pénétrance ?
La pénétrance = probabilité qu’un individu porteur d’un génotype donné exprime effectivement le phénotype associé.
--> Complète : 100 % des porteurs expriment la maladie.
--> Incomplète : certains porteurs restent asymptomatiques.
En fait, il faut juste distinguer transmission du gène et transmission de la maladie :
Transmission de l’allèle muté : purement génétique, ça reste 50 % dans l’exemple d’une autosomique dominante (un parent hétérozygote).
Transmission du phénotype (la maladie) : dépend de la pénétrance → c’est là que ça "modifie le risque".
👉 Exemple :
Si pénétrance = 100 % :
50 % de risque d’avoir l’allèle → 50 % de risque d’être malade.
Si pénétrance = 80 % :
50 % de risque d’avoir l’allèle → mais seulement 80 % des porteurs exprimeront la maladie.
Donc risque d’être malade = 0,5 × 0,8 = 0,4 (40 %).
⚠️ Le cours dit "le risque de transmission est modifié", mais en fait ce qu’il faut comprendre, c’est :
Le risque de transmettre l’allèle ne change pas (loi de Mendel), c’est le risque que l’enfant développe la maladie qui diminue si la pénétrance est incomplète.
👉 Donc la phrase du cours est un raccourci : "pénétrance modifie le risque de transmission d’une maladie" = en vrai, elle modifie le risque de transmission du phénotype, pas celui du gène.
J'espère que vous avez bien compris, je vous embrasse fort et vous souhaite bon courage
