QCM ANNATUTS 25-26 GÉNÉTIQUE

[nouhanatomie]

Coucou
J’avais un petit doute quant à l’item C du QCM 20 de l’intro à la génétique. L’item dit je cite « Sur un arbre où l’on voit une transmission autosomique dominante on ne peut pas avoir d’individus ayant 0 risque
de transmettre la maladie » mais celui-ci est compté faux . La correction montre sur un arbre deux generations successif n’ayant pas la maladie donc oui on peut penser ca mais dans le cours justement il est dit que le risque 0 n’existe pas. Donc je suis un peu confuse, qu’est ce qu’il faut prendre en compte ?
Merci d’avance pour toute éventuelle réponse

[Roxygène]

Coucouuu,

Alors, pour bien comprendre, il faut distinguer 2 concepts : le risque 0 et avoir 0 risque de transmettre la maladie.

Dans les cours, quand on dit que le risque 0 n’existe pas, on parle d’un principe de prudence statistique : en génétique médicale, il est rare qu’on puisse affirmer avec certitude qu’un individu n’a aucun risque de transmettre une maladie, car : il peut y avoir une nouvelle mutation, une mosaïque germinale (mutation présente uniquement dans certaines cellules germinales), ou une erreur de diagnostic / pénétrance incomplète.

Néanmoins, dans le cas d'un mode de transmission autosomique dominant, tu dois raisonner dans ce cas précis. Donc, sur un arbre de transmission autosomique dominante, si un individu est sain, il n’a pas l’allèle muté — donc il ne peut pas transmettre la maladie. On essaie pas d'aller plus loin.

Voilà voilà, j'espère que tu as bien compris sinon n'hésite pas, passe une bonne journée et courage dans tes révisions

[nouhanatomie]

Merciii c’est super clair!!! Bonne journée à toi aussi (fin d’après midi dcp il est 16h)