Coucouuu,
Je vais essayer de t'expliquer simplement pourquoi l'item D est faux
Ici, la PCR suivie d'une digestion enzymatique (PCR-RFLP) ne permet pas de « séquencer » un gène ni de retrouver une mutation inconnue.
--> Elle ne détecte qu'une mutation si et seulement si cette mutation crée ou détruit un site de restriction connu — et il faut savoir quelle mutation on cherche pour choisir l'enzyme adaptée.
--> Essayer « plusieurs enzymes dans plusieurs tubes » n'est pas efficace du tout (et on est sûr de rien !) : il faudrait tester un nombre énorme d'enzymes pour détecter toutes les variantes possibles...
--> En pratique, la PCR-RFLP peut servir pour confirmer une mutation déjà identifiée, mais pas pour le criblage/séquençage d'un gène entier.
Ce que tu dois retenir :
--> si on a une mutation précise et connue sur un seul gène = PCR-RFLP
--> si on a plusieurs mutations possibles sur un gène = Séquençage de Sanger ( on sait quel gène est impliqué ⟶ on séquence tous les exons car on ne connaît pas la mutation précise ⟶ on identifie la mutation pathogène compatible avec le phénotype du patient parmi tous les variants trouvés).
Ensuite, en effet, j'ai regardé et il y a une discordance entre la correction de la prof et l'information dans le cours ! Je lui redemanderai la bonne version dans la vague de questions, mais pour l'instant,
on retient sa version à savoir que c'est l'échographie du 3e trimestre (je ferai une com le moment venu si besoin).
Merci pour ta vigilance et courage dans tes révisions 🫶🫶🫶
