Déjà, un grand merci pour ce DM et pour les cours qui étaient vraiment au top — super bien présentés et très agréables à lire !
Je viens de faire le DM d’annales et j’ai deux petites interrogations. Je préfère poser la question ici pour bien comprendre 😊
Premièrement, concernant l’item B du QCM :
« Parmi les étapes de préparation des échantillons, une étape de fragmentation de l’ADN génomique peut être nécessaire »
Je l’avais compté faux, car pour moi le terme « nécessaire » rendait l’item faux : selon moi, il est toujours obligatoire de fragmenter, non ?
Deuxième petite question concernant le QCM 28 :
« QCM 28 — Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.3 G>T à l’état homozygote.
Quelle(s) est(sont) la(es) conséquence(s) de la présence de cette mutation à l’état homozygote ?
Indiquer la ou les réponse(s) exacte(s) :
A) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction ;
B) La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique ;
C) La présence de la mutation bloque la transcription en ARNm ;
D) La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codon stop de la traduction. »
En fait, peut-être que je n’ai pas toutes les infos en tête, mais comment comprendre dans cet énoncé qu’on est sur le T du codon START (ATG) ? On peut voir que la mutation concerne c.3, mais je ne vois pas comment en être certaine à partir du texte que c'est le codon start pour cette maladie.
Merci d’avance !! 💖🧬
