DM annale génétique

[Gnoisette]

Bonjouur,

QCM 28- Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique
récessive. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.3 G>T à l’état homozygote.
Quelle(s) est(sont) la(es) conséquence(s) de la présence de cette mutation à l’état homozygote.
Indiquer la ou les réponse(s) exacte(s)
A) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction ;
B) La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique ;
C) La présence de la mutation bloque la transcription en ARNm ;
D) La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codon stop de la
traduction ;
E) Les propositions A, B, C et D sont fausses.

Pourquoi l'item D est faux ? Puisque il existe comme codon stop "UAG", donc si le G mute, le codon stop n'est plus actif

Mercii

[Roxygène]

Coucouuuuu,

Alors, c'est tout simple, je vais t'expliquer !

L’item D est faux parce que la mutation c.3 G>T touche le codon d’initiation (ATG), situé au tout début du gène.
Un codon stop n’est jamais à la position c.3, mais beaucoup plus loin dans la séquence.

Donc cette mutation n’affecte pas un codon stop et ne peut pas entraîner une protéine plus longue.

Voilà voilà, j'espère que tu as bien compris, sinon n'hésite pas, courage dans tes révisions

[Mame Diagnostique]

Coucouuuuu,

Alors, c'est tout simple, je vais t'expliquer !

L’item D est faux parce que la mutation c.3 G>T touche le codon d’initiation (ATG), situé au tout début du gène.
Un codon stop n’est jamais à la position c.3, mais beaucoup plus loin dans la séquence.

Donc cette mutation n’affecte pas un codon stop et ne peut pas entraîner une protéine plus longue.

Voilà voilà, j'espère que tu as bien compris, sinon n'hésite pas, courage dans tes révisions

Bonjour,

je sais qu'une question a déjà été posé sur ce qcm mais je ne vois pas comment on comprends que la mutation a lieu sur le codon start, ce n'est pas dit dans l'énoncé si ?

Merci d'avance pour la réponse

[Roxygène]

Coucouuu !

Pas de soucis, alors pour savoir pourquoi on parle du codon start, rien de simple : il faut juste regarder le numéro du nucléotide dont on parle

Ici, on voit qu'on parle du "c.3" donc du 3e nucléotide.
Par conséquent, comme on sait que le 3e nucléotide fait partie du 1er codon, on en déduit qu'on parle du codon start !

J'espère que tu as bien compris, sinon dis moi et j'essaie d'expliquer différemment, bon courage dans tes révisions