Pénétrance incomplète et âge dépendant

[Irsaa]

Bonjour !

Je me demandais s'il était possible de distinguer une pénétrance incomplète d'une pénétrance complète mais âge dépendant dans un arbre généalogique ? Car j'ai la vision que pour les deux, à un moment donné la génération avec pénétrance incomplète et celle avec pénétrance complète âge dépendant devraient se ressembler ? (càd qu'il y a un saut de générationà
A moins que j'ai tord

Merci pour toute réponse

[mokion11]

salut

excellente question

sur un arbre généalogique, les deux modèles sont indiscernables, parce que chaque non-atteint c une observation censurée à droite

en gros tant qu'il n'a pas dépassé l'âge de début habituel, on ne peut pas savoir s'il est non-porteur du phénotype ou simplement « pas encore » atteint

Ce qui peut départager, c la position des non-atteints par rapport à la courbe de pénétrance : en pénétrance âge-dépendante complète, les indemnes sont forcément les plus jeunes, alors qu'un obligé porteur indemne à un âge où la pénétrance devrait plafonner ca signe une pénétrance incomplète.

[LenADN]

Coucou !!!
Tout d’abord, même si ta question est très intéressante, sache que la prof n’ira jamais aussi loin dans ses QCMs. Elle ne fera pas de piège avec un arbre où les individus sont sains à un certain âge et malade a un autre.

- Pour les maladies génétiques âge dépendantes, vous devez juste retenir qu’on peut les diagnostiquer avant leur apparition (avec le diagnostic pré-symptômatique) et qu’a ce moment là on ne parle pas de pénétrance incomplète étant donné que l’individu développe la maladie.

- Pour ce qui est des arbres, si vous voyez un saut de génération alors que le mode de transmission de la maladie est dominant, alors il s’agit d’un cas de pénétrance incomplète. Comme je l’ai dit la prof ne vous piègera pas avec la pénétrance incomplète et les maladies âge dépendantes dans un arbre.

Donc quand tu vois un individu sain dans un arbre, considère qu’il est sain toute sa vie.

J’espère que ma réponse t’aura aidé, n’hésite pas à revenir vers moi si tu as d’autres questions !

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