Mutation récessive "perte de fonction"

[♦MC♦]

Wesh,

j'ai quelques problèmes concernant les mutations récessives "perte de fonction", donc je vais me lancer dans mes explications farfelues, à la fois pour clarifier mes idées, voir où sa coince et où vous pouvez m'aider !

Bref, on a notre paire de chromosomes homologues paternel et maternel.

On a donc 2 allèles d'un même gène : ces allèles peuvent être identiques (homozygotes) ou non (hétérozygotes).

Dans le cas d'allèles hétérozygotes, soit les 2 allèles sont récessifs, ce qui m'étonnerait fortement car 2 allèles hétérozygotes récessifs ne s'expriment pas, je ne sais pas si ça existe = 1 ère question), soit les 2 allèles sont dominants, donc on aurait l'expression de 2 protéines quelque peu différentes au sein de la cellule, je ne sais pas si c'est possible (2ème question), soit, dans le cas le plus banal : on a 1 allèle dominant et 1 allèle récessif.

Dans le cas d'allèles homozygotes, soit les 2 allèles sont récessifs, et donc s'expriment car on est en homozygotie, soit les 2 allèles sont dominants, et donc si l'un est muté, et exprime une protéine foireuse voire pas de protéine, on aura soit 1 protéine normale + foireuse, soit qu'une protéine normale (avec risque d'haplo-insuffisance probablement)...

Parlons maintenant des mutations récessives perte de fonction : une mutation récessive entraîne une perte de fonction, donc soit absence d'expression du gène, soit protéine non fonctionnelle, et cela influe sur le phénotype uniquement si les 2 allèles sont touchés (car touche uniquement les allèles récessifs). Donc, dans le cas d'hétérozygotie, on a 1 allèle récessif + 1 dominant (ou 2 récessifs ou 2 dominants???, mais ça, on l'oublie, ce sont mes 2 premières questions, mais je crois qu'on l'a jamais vu en cours donc bon...mais si vous avez des infos n'hésitez pas ^^) : la mutation touche l'allèle récessif, et donc ne s'exprime pas car le dominant est là = pas de phénotype mutant.

Dans le cas d'une mutation récessive perte de fonction chez des allèles homozygotes, donc identiques, sachant que la mutation est dite "récessive", elle touche que les allèles récessifs dont si l'un des 2 allèles est récessifs, l'autre aussi puisqu'il y a homozygotie : la question est : dans le cas d'une mutation chez "une paire d'allèles homozygotes", la mutation touche-t-elle obligatoirement les 2 allèles ou non ? De toute façon, si elle touche qu'un seul allèle, ce dernier est muté, et l'autre qui est récessif, ne peut plus s'exprimer seul, car il manque le 2nd allèle "sauvage", et si les 2 sont mutés, c'est la même chose : protéine non fonctionnelle ou rien.

Ensuite, j'ai entendu parler de possibilité de mutation "dominante" perte de fonction avec haplo-insuffisance.

Je ne pense pas que ce soit dans le cadre d'une hétérozygotie, car si le dominant est touché, c'est même plus de l'haplo-insuffisance, y'a une protéine non fonctionnelle ou rien.

Je pense donc que ça fait référence à une homozygotie dominante et l'un des 2 allèles est touché, l'autre identique à l'allèle sauvage (devenu depuis, muté) continue à produire une protéine fonctionnelle, mais peut-être en haplo-insuffisance, car l'allèle muté ne produit rien ou de la merde en boîte.

Je pense que ça se clarifie un peu chez moi, mais bon, vous en pensez quoi ?

Bien à vous.

[Audre_yy]

Heyy
Jvais reprendre tout ton speech et jte dit ou ça coince et ou tout est ok C'est plus simple je pense !!

Wesh,

j'ai quelques problèmes concernant les mutations récessives "perte de fonction", donc je vais me lancer dans mes explications farfelues, à la fois pour clarifier mes idées, voir où sa coince et où vous pouvez m'aider !

Bref, on a notre paire de chromosomes homologues paternel et maternel.

On a donc 2 allèles d'un même gène : ces allèles peuvent être identiques (homozygotes) ou non (hétérozygotes).

Dans le cas d'allèles hétérozygotes, soit les 2 allèles sont récessifs, ce qui m'étonnerait fortement car 2 allèles hétérozygotes récessifs ne s'expriment pas, je ne sais pas si ça existe = 1 ère question), soit les 2 allèles sont dominants, donc on aurait l'expression de 2 protéines quelque peu différentes au sein de la cellule, je ne sais pas si c'est possible (2ème question), soit, dans le cas le plus banal : on a 1 allèle dominant et 1 allèle récessif.

Alors pour moi dans le cas de deux allèles ( = 2 expressions d'un même gêne on est d'accord ) on en aura forcément un plus dominant que l'autre. Jm'explique : le fait d'être dominant ou récessif c'est plutôt par rapport à un autre allèle, donc deux allèles '' DOMINANT '' auront forcément une hiérarchie l'un par rapport a l'autre, de même pour deux allèles '' RECESSIF ''
--> Après ça a jamais été vu en cours hein donc te prend pas la tête avec ça

Dans le cas d'allèles homozygotes, soit les 2 allèles sont récessifs, et donc s'expriment car on est en homozygotie, soit les 2 allèles sont dominants, et donc si l'un est muté, et exprime une protéine foireuse voire pas de protéine, on aura soit 1 protéine normale + foireuse, soit qu'une protéine normale (avec risque d'haplo-insuffisance probablement)...

D'accord Par ''manque '' d'un allèle on se retrouve avec une fonction altérée car seulement une moitié de la protéine est synthétisée par exemple

Parlons maintenant des mutations récessives perte de fonction : une mutation récessive entraîne une perte de fonction, donc soit absence d'expression du gène, soit protéine non fonctionnelle, et cela influe sur le phénotype uniquement si les 2 allèles sont touchés (car touche uniquement les allèles récessifs). Donc, dans le cas d'hétérozygotie, on a 1 allèle récessif + 1 dominant (ou 2 récessifs ou 2 dominants???, mais ça, on l'oublie, ce sont mes 2 premières questions, mais je crois qu'on l'a jamais vu en cours donc bon...mais si vous avez des infos n'hésitez pas ^^) : la mutation touche l'allèle récessif, et donc ne s'exprime pas car le dominant est là = pas de phénotype mutant.

Exact aussi C'est pour ça qu'on dit que dans le cas d'une mutation récessive perte de fonction il faut DEUX '' événements '' pour que la mutation s'exprime

Dans le cas d'une mutation récessive perte de fonction chez des allèles homozygotes, donc identiques, sachant que la mutation est dite "récessive", elle touche que les allèles récessifs dont si l'un des 2 allèles est récessifs, l'autre aussi puisqu'il y a homozygotie : la question est : dans le cas d'une mutation chez "une paire d'allèles homozygotes", la mutation touche-t-elle obligatoirement les 2 allèles ou non ? De toute façon, si elle touche qu'un seul allèle, ce dernier est muté, et l'autre qui est récessif, ne peut plus s'exprimer seul, car il manque le 2nd allèle "sauvage", et si les 2 sont mutés, c'est la même chose : protéine non fonctionnelle ou rien.

Alors pour moi le principe d'une mutation récessive c'est qu'elle ne touche qu'un seul allèle et ce quelle que soit la nature de l'allèle concerné
Du coup le fait que ce soit des allèles homozygotes ne changerai rien et il faudrait toujours deux événements pour que la mutation s'exprime

Ensuite, j'ai entendu parler de possibilité de mutation "dominante" perte de fonction avec haplo-insuffisance.

Je ne pense pas que ce soit dans le cadre d'une hétérozygotie, car si le dominant est touché, c'est même plus de l'haplo-insuffisance, y'a une protéine non fonctionnelle ou rien.

Je pense donc que ça fait référence à une homozygotie dominante et l'un des 2 allèles est touché, l'autre identique à l'allèle sauvage (devenu depuis, muté) continue à produire une protéine fonctionnelle, mais peut-être en haplo-insuffisance, car l'allèle muté ne produit rien ou de la merde en boîte.

Alors la jvais te refaire un mignon petit speech d'explication en essayant d'être la plus claire possible :
Comme tu l'as dit, en général les mutations perte de fonction sont récessif car une seule expression du gêne concerne est suffisante pour assurer sa fonction
Mais il existe des pertes de fonctions dominantes. Dans ce cas on parle bien d'haplo insuffisance car l'allèle restant et non muté n'est pas suffisant pour assurer la fonction du gêne. Il a beau n'être pas touché et donc fonctionner de façon sauvage, on est dans le cas ou on a BESOIN des deux allèles.


Je pense que ça se clarifie un peu chez moi, mais bon, vous en pensez quoi ?

J'espere que j'ai été assez claire Est ce que ça t'aide ??

Bien à vous.

[♦MC♦]

Heyy
Jvais reprendre tout ton speech et jte dit ou ça coince et ou tout est ok C'est plus simple je pense !!

Wesh,

j'ai quelques problèmes concernant les mutations récessives "perte de fonction", donc je vais me lancer dans mes explications farfelues, à la fois pour clarifier mes idées, voir où sa coince et où vous pouvez m'aider !

Bref, on a notre paire de chromosomes homologues paternel et maternel.

On a donc 2 allèles d'un même gène : ces allèles peuvent être identiques (homozygotes) ou non (hétérozygotes).

Dans le cas d'allèles hétérozygotes, soit les 2 allèles sont récessifs, ce qui m'étonnerait fortement car 2 allèles hétérozygotes récessifs ne s'expriment pas, je ne sais pas si ça existe = 1 ère question), soit les 2 allèles sont dominants, donc on aurait l'expression de 2 protéines quelque peu différentes au sein de la cellule, je ne sais pas si c'est possible (2ème question), soit, dans le cas le plus banal : on a 1 allèle dominant et 1 allèle récessif.

Alors pour moi dans le cas de deux allèles ( = 2 expressions d'un même gêne on est d'accord ) on en aura forcément un plus dominant que l'autre. Jm'explique : le fait d'être dominant ou récessif c'est plutôt par rapport à un autre allèle, donc deux allèles '' DOMINANT '' auront forcément une hiérarchie l'un par rapport a l'autre, de même pour deux allèles '' RECESSIF ''
--> Après ça a jamais été vu en cours hein donc te prend pas la tête avec ça

Je suis d'accord pour considérer que dans le cas d'une hétérozygotie, on aura 1 dominant + 1 récessif, c'est le plus facile, et ton raisonnement se tient !

Dans le cas d'allèles homozygotes, soit les 2 allèles sont récessifs, et donc s'expriment car on est en homozygotie, soit les 2 allèles sont dominants, et donc si l'un est muté, et exprime une protéine foireuse voire pas de protéine, on aura soit 1 protéine normale + foireuse, soit qu'une protéine normale (avec risque d'haplo-insuffisance probablement)...

D'accord Par ''manque '' d'un allèle on se retrouve avec une fonction altérée car seulement une moitié de la protéine est synthétisée par exemple
OK !

Parlons maintenant des mutations récessives perte de fonction : une mutation récessive entraîne une perte de fonction, donc soit absence d'expression du gène, soit protéine non fonctionnelle, et cela influe sur le phénotype uniquement si les 2 allèles sont touchés (car touche uniquement les allèles récessifs). Donc, dans le cas d'hétérozygotie, on a 1 allèle récessif + 1 dominant (ou 2 récessifs ou 2 dominants???, mais ça, on l'oublie, ce sont mes 2 premières questions, mais je crois qu'on l'a jamais vu en cours donc bon...mais si vous avez des infos n'hésitez pas ^^) : la mutation touche l'allèle récessif, et donc ne s'exprime pas car le dominant est là = pas de phénotype mutant.

Exact aussi C'est pour ça qu'on dit que dans le cas d'une mutation récessive perte de fonction il faut DEUX '' événements '' pour que la mutation s'exprime
Ok !

Dans le cas d'une mutation récessive perte de fonction chez des allèles homozygotes, donc identiques, sachant que la mutation est dite "récessive", elle touche que les allèles récessifs dont si l'un des 2 allèles est récessifs, l'autre aussi puisqu'il y a homozygotie : la question est : dans le cas d'une mutation chez "une paire d'allèles homozygotes", la mutation touche-t-elle obligatoirement les 2 allèles ou non ? De toute façon, si elle touche qu'un seul allèle, ce dernier est muté, et l'autre qui est récessif, ne peut plus s'exprimer seul, car il manque le 2nd allèle "sauvage", et si les 2 sont mutés, c'est la même chose : protéine non fonctionnelle ou rien.

Alors pour moi le principe d'une mutation récessive c'est qu'elle ne touche qu'un seul allèle et ce quelle que soit la nature de l'allèle concerné
Du coup le fait que ce soit des allèles homozygotes ne changerai rien et il faudrait toujours deux événements pour que la mutation s'exprime
Euh...là je ne suis pas trop d'accord : déjà ta première phrase, je ne la comprends pas, le principe d'une mutation récessive, c'est que SI elle touche un seul allèle, elle ne sera pas exprimée...mais elle peut tout à fait toucher 2 allèles d'un même gène : dans le cas d'une homozygotie récessive les 2 allèles peuvent être atteints. Mais pas dans le cas d'une hétérozygotie car l'un des 2 Allèles sera obligatoirement dominant, je crois que c'est pour cela que l'on dit que l'heterozygotie nous protège des mutations récessives : une mutation récessive qui s'exprime chez 2 allèles hétérozygotes n'aura aucune conséquence car l'allèle dominant complémente la mutation. J'ai lu que si l'on avait 2 allèles homozygotes, le phénotype serait muté : alors soit ils parlent d'homozygotes pour dire que les 2 allèles sont identiques et tous les 2 mutés ça se comprend / soit les 2 sont "initialement" homozygotes et l'un est muté : si c'est un allèle dominant il y a risque d'haplo-insuffisance / si c'est une homozygotie récessive : soit l'allée récessif sauvage ne produit plus rien car il est désormais "tout seul" soit il produit une moitié de protéine (je ne sais plus exactement si un allèle récessif seul produit RIEN ou une 1/2 protéine qui ne sert à rien).


Ensuite, j'ai entendu parler de possibilité de mutation "dominante" perte de fonction avec haplo-insuffisance.

Je ne pense pas que ce soit dans le cadre d'une hétérozygotie, car si le dominant est touché, c'est même plus de l'haplo-insuffisance, y'a une protéine non fonctionnelle ou rien.

Je pense donc que ça fait référence à une homozygotie dominante et l'un des 2 allèles est touché, l'autre identique à l'allèle sauvage (devenu depuis, muté) continue à produire une protéine fonctionnelle, mais peut-être en haplo-insuffisance, car l'allèle muté ne produit rien ou de la merde en boîte.

Alors la jvais te refaire un mignon petit speech d'explication en essayant d'être la plus claire possible :
Comme tu l'as dit, en général les mutations perte de fonction sont récessif car une seule expression du gêne concerne est suffisante pour assurer sa fonction
Mais il existe des pertes de fonctions dominantes. Dans ce cas on parle bien d'haplo insuffisance car l'allèle restant et non muté n'est pas suffisant pour assurer la fonction du gêne. Il a beau n'être pas touché et donc fonctionner de façon sauvage, on est dans le cas ou on a BESOIN des deux allèles.


Je pense que ça se clarifie un peu chez moi, mais bon, vous en pensez quoi ?

J'espere que j'ai été assez claire Est ce que ça t'aide ??
Merci d'avoir répondu, je sais pas ce que tu penses de mon nouveau speech, mais perso, j'ai l'impression d'avoir compris .
Bien à vous.

[Audre_yy]

Heyy
Jviens de relire ce que j'avais écrit et en effet totalement mal exprimé ... Dsl ( ouai ouai il était tard )

En relisant ton deuxième speech jpense que tas tout a fait compris
J'espère tavoir un peu aidé quand même

Voilou poutou poutou

[♦MC♦]

C'est nickel tkt, merci pour la rapidité . J'mets résolu !

[♦MC♦]

Dsl de rouvrir le topic mais j'ai encore un petit soucis ^^ dont je me suis aperçu en étudiant le test de récessivité : à savoir, identifier si une mutation est récessive en ajoutant un gène sauvage.

En fait, comme j'ai dit, on peut avoir au sein d'un gène : 2 allèles homozygotes récessifs (allèles qui ne s'expriment uniquement en état d'homozygote). Or, si l'un des 2 allèles est muté par une mutation récessive, pour moi, le second n'est plus fonctionnel...donc on aurait un phénotype muté car on a une protéine non fonctionnelle voire rien du tout.

Pourtant une mutation récessive ne peut théoriquement pas modifier le phénotype si un seul allèle est touché...donc je me disais qu'en faisant un test de récessivité comme ça, y avait un problème car on pouvait avoir un phénotype muté avec une mutation récessive (en fait le problème est plutôt au niveau de la théorie...y'a un truc faux dans mes explications car elles contredisent le cours...mais ce que je dis paraît logique donc c'est bizarre).

Après, j'ai vu dans un bouquin que le test de récessivité se fait avec un allèle hétérozygote (non spécifié dans la ronoéo) : je sais pas s'ils parlent d' hétérozygotie parce que c'est le même mais sans la mutation ou si c'est parce que l'allèle est différent. Si c'est le 2nd cas, alors le test peut se faire sans soucis en effet car soit l'allele hétérozygote sauvage est dominant et le phénotype est sauvage, la mutation est récessive. Soit l'allele sauvage est récessif et donc la mutation touche un allèle dominant modifiant le phénotype (mutation dominante).

BREF : gros bug sur une mutation récessive qui pourrait modifier un phénotype en touchant qu'un seul allèle car son allèle homologue est homozygote recessif.

[Audre_yy]

Re coucou

Alors jsuis pas sûre d'avoir bien compris ta question du coup j'essaie d'y répondre quand même mais faudra que tu me dise si c'est bon ou pas

Comme tu l'as dit, on peut avoir deux situations au niveau d'un gène :
Hétérozygote ou un des deux allèles sera forcément plus dominant que l'autre
Homozygote ou les deux allèles sont identiques --> donc qu'ils soient a la base plutôt dominant ou récessif, ils s'expriment

Jusque là on est d'accord ??

On se place dans un cas d'homozygotie ( pas sûre que ça se dise ça mais bon ) avec mutation RECESSIVE sur un des deux allèles

Dans ce cas, un des deux seulement est touché on est d'accord ?

Du coup le second s'exprime normalement. Si je te suis bien, tu pense que celui qui s'exprime normalement, s'il est récessif ne pourra pas jouer son rôle c'est ça ????

[♦MC♦]

Oui, c'est exactement ce que je voulais dire. Je me disais que l'allele sauvage " récessif" ne serait plus exprimé (ou coderait pour une protéine non fonctionnelle) si son homologue homozygote était muté car il serait d'une certaine manière dans un état hétérozygote...mais ça contredit la théorie car une mutation récessive ne peut modifier un phénotype si 1 des 2 allèles est muté.

[Audre_yy]

D'accord du coup la j'ai bien compris ta question
Jvais essayer de te répondre le plus clairement possible

Donc si je reprend on est dans le cas de deux allèles homozygote
Un des deux est touché par une mutation récessive

Ce qui fait que l'autre fonctionne normalement

A partir de la on n'a plus qu'un seul allèle qui s'exprime de manière sauvage.

Jpense que le problème dans ton raisonnement c'est la façon dont tu défini DOMINANT / RÉCESSIF au niveau des allèles comme quelque chose d'intrinsèque
Je m'explique :
Le fait que ton allèle soit récessif et soit obligé d'être en double pour s'exprimer c'est vrai si tu as un allèle différent et plus dominant en face

Dans notre cas, ton allèle a beau être '' RÉCESSIF '' si il se retrouve en face d'un allèle '' DOMINANT '', ici il n'a pas d'adversaire plus dominant que lui donc même si il est le seul a n'être pas touche par la mutation, il s'exprime

En fait en gros, le fait d'être dominant ou récessif c'est une question de hiérarchie, et dans ce cas la pas de problème de hiérarchie puisqu'il n'y a pas de dominant pour affronter notre allèle
Donc le fait qu'il soit récessif n'est pas un problème et il est suffisant pour assurer la fonction sauvage de notre gène

Après si il n'est pas suffisant et qu'il faut absolument les deux '' doses '' d'allèle sauvage pour que la fonction sauvage du gène soit assurée on parle d'haploinsuffisance ( comme tu en parlais dans ton premier ou deuxième post je crois )

Est-ce que ça répond a ta question ?? ( si j'arrive à me faire comprendre )

[♦MC♦]

Ben tu sais quoi, je crois qu'on y est !

En fait, la notion de dominant/récessif n'a pas lieu d'être en homozygotie !!! C'est ça le truc !!!!

C'est cool.

Merci !