Tutorat 2 QCM 1 Item A

[♦MC♦]

Salut !
Salut, désolé de vous embêter mais je ne suis pas d'accord avec la correction. Les termes du texte sont différents de ceux exposés dans l'énoncé.

Le texte dit :
"Le diagnostic prénatal peut être suspecté par la présence d'une [...] microcéphalie".

L'item dit :
"Le syndome de COFS est une maladie génétique dont on peut faire le diagnostic prénatal par suspicion d'une microcéphalie".

Pour moi le terme suspicion ne signifie pas la même chose que présence.
La suspicion définit une présomption, un soupçon de présence.

Or, d'après le texte, on considère qu'on peut suspecter le syndrome de COFS que suite à la présence démontrée d'une microcéphalie, et non suite à une suggestion de sa présence (=suspicion, non démontré)

Pour moi,ça renvoie exactement au même type de piège que l'opposition suggère/démontre.

[Quiche]

+1, j'ai réfléchis pareil

[rockfort]

Yavait déjà un post dessus, mais comme vous partez sur autre chose, on ne va pas les fusionner (c'te blague ^^):

Tu es SF, t'es au stade où tu suspectes la microcéphalie (tu ne vois pas bien, le foetus est petit, t'es pas trop sûr de toi), tu peux faire un dia pré-natal. Non ?

(surtout qu'en plus, le symptôme de microcéphalie entre dans tout un tas de maladies génétiques).

Je comprends qu'on peut trouver ça gênant, mais l'item n'a rien de faux. Faisons la bonne vieille méthode:
"Le syndome de COFS est une maladie génétique (OUI) dont on peut faire le diagnostic prénatal (OUI) par suspicion d'une microcéphalie (Tout à fait)".

S'il y avait écrit dont on fait systèmatiquement le dia blablabla, ok, yaurait eu saumon sous rocher, mais là ya "on peut"...

Désolée que ça vous ait embrouillé :s

[Papa Ours]

Je me suis fais avoir pareil ... c'est la blase de remarquer un détail et du coup de perdre des points ^^

[♦MC♦]

J'suis pas ok rock :/

Le texte dit "la présence", ça sous-entend donc que la microcéphalie doit être présente pour faire un diagnostic.

Imaginons, je ne sais pas, que les statistiques disent que la suspicion d'une microcéphalie se vérifie dans 10% des cas.
Et la phrase dit que l'on peut Suspecter le diagnostic de COFS (imaginons les stats : vérifié à 60%) suite à la présence d'une microcéphalie : On aura donc 60% de chance de vérifier le diagnostic prénatal.
Si maintenant on maintient le terme "suspicion d'une microcéphalie", la probabilité de tomber sur la COFS suite à une simple suspicion tombe à 0.06. Autrement dit, on ne peut pas dans ce cas aboutir donner diagnostic prénatal qui vaille le coup. Or, c'est le cas si la présence de la microcéphalie est démontrée (60%).

C'est le raisonnement que j'ai fait.

[petit gateau]

J'avoue je suis pas trop convaincue non plus, même si je me doute que vous vouliez pas nous embrouiller.

[*Céline*]

Moi aussi j'ai pensé comme vous...

En plus je me suis: on peut pas déclarer un tels diagnostique juste en "suspectant" une microencéphalie, il faut au moins en être plus sûr que ça ^^ surtout qu'on se base que sur UN caractère clinique qui n'est pas spécifique a cette maladie, on nous dit que "le syndrome MICRO peut présenter un tableau clinique similaire".
Je suis tout à fait d'accord de dire qu'il est fort probable que le foetus sois atteint du syndrome de COFS, mais pas de la à l'affirmer.

Bref toutes ces petites choses m'ont poussé à compter cet item faux pendant le tut', j'espère que vous comprenez

[alexxaw]

+ 1 .. la différence "suspicion" / "présence" n'est pas négligeable dans ce contexte selon moi...

[rockfort]

Alors attendez, je crois qu'y a un truc qui va pas:

- Faire un diagnostique pré-natal, c'est pas "hop dou di duo, ya une microc'ph', c'est un COFS"
- Faire un diagnostique pré-natal c'est faire des analyses génétiques, tout le tsoin pour voir quelles sont les maladies génétiques potentielles du foetus. La microcéphalie n'est pas un truc anodin, quand on a une suspicion, on fait un dia pré-natal pour voir s'il y a pas une maladie génétique derrière ce signe clinique.

Je comprends très bien ce qui vous gène, mais ça me gène beaucoup de dire que l'item est faux, j'en dormirai pas cette nuit

Je suis ouverte à encore tout plein d'arguments, c'est une discussion

Et puis de toute façon quand vous vous posez des questions comme ça, en ayant un raisonnement et tout, on fait des réunions de co-tut sur FB

[♦MC♦]

Oui, MAIS :

En fait, dans l'énoncé, le terme même de DPN est pas super bien incorporé : Selon Wiki :

Le diagnostic prénatal (DPN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.

Alors après dire, "le DPN pourra être suspecté", je pense que vous vouliez dire : "on pourra faire un diagnostic prénatal", ou encore "le protocole souhaite qu'on fasse un diagnostic prénatal" après détection de microcéphalie. Pourquoi ? Car la probabilité d'avoir un DPN vérifiant la COFS sera très forte suite à une détection de microcéphalie, donc on suspecte la maladie et on demande un DPN.

Mais rien ne dit que la suspicion d'une microcéphalie va entraîner la détection de cette microcéphalie, ni que la simple suspicion oblige à faire un diagnostic prénatal (car une simple suspicion de microcéphalie peut être un indice trop mince pour que la probabilité que le DPN vérifie la COFS soit importante, donc on ne le propose pas avant d'être sûr de la présence de cette microcéphalie) d'autant plus qu'un DPN entraîne un risque considérable pour le foetus.

Après, tu pourras toujours dire, on a écrit "on peut", mais on peut tout aussi bien faire le DPN après avoir vu des saumons voler sous un arc-en-ciel pour faire des poutous à Gilson...Faut pas trop baser la correction de l'item sur ça, ça serait moche, comme des saumons brûlés !

[SuperVM]

Moi je trouve que vous partez un peu trop loin m'enfin bon... Gilson ira pas chercher des puces comme ça je pense (me caillassez pas ^^)

[♦MC♦]

Moi je ne trouve pas. J'argumente sur une quinzaine de lignes ce que d'autres (et moi) avons pensé en une dizaine de secondes. C'est simple, on dit qu'il y a une différence entre suspicion/présence.

[CDEWAELE]

+1, moi, je suis d'accord.
Avec une micro encéphalie, on peut suspecter la maladie mais pas en faire le diagnostic.
On ne peut pas diagnostiquer la maladie sur la microencephalie car cette dernière peut aussi nous faire diagnostique MICRO non?
On peut aussi faire le diagnostic prénatal du syndrôme MICRO dans ce cas?

SI c'est le cas, on peut faire plein de diagnostics prénatal, les parents vont avoir une attaque...

Merci,

[May']

+1 même raisonnement...

[rockfort]

Re !

Alors pour ce qui est du diagnostique pré-natal: ce sont des examens, comme quand vous faites une prise de sang, en tant que doc, infirmière, SF, ... sur la feuille vous avez des cases avec toutes les protéines que l'on peut doser, et vous cochez celles que VOUS voulez. Donc les bilans sanguins ne sont pas tous les mêmes
Un dia prénat' c'est pareil, si vous suspectez une microcéphalie, vous savez que ça peut-être plein de choses, vous essayez donc d'éliminer le plus de choses possibles afin d'en sortir UN résultat, avec UNE maladie pour notre foetus.

Ensuite pour ce qui est du français, car c'est de ça dont il s'agit: en relisant le texte pour la millième fois ce matin, au petit déjeuner, xD, je trouve que la phrase du texte est mal dite. Ce texte vient d'un article, ce n'est pas nous qui l'avons rédigé (ça c'était pour préciser).
Lorsque j'ai rédigé l'expérience, ça ne m'a pas sauté aux yeux parce que ça ne me semble pas contradictoire.
Un peu comme si c'était deux choses différentes. C'est pas parce que c'est écrit différemment dans le texte que c'est forcément faux.
D'ailleurs, la seule "fausseté" est dans le texte, et c'est d'ordre grammatical/vocabulaire, même si ça ne choque pas non plus de lire une telle phrase.

Ce que j'essaie de dire , c'est que l'item en soi n'est pas faux.
Le texte vous a embrouillé et vous êtes parti loin quand même, mais je vois pas en quoi l'item est faux

We keep talking of course

Après en biocell et dans le travail de tuteur, c'est ça qui est intéressant, c'est de discuter et tout, alors enjoy c'est LE post débat

Poutou quand même !

[Kick-Ass]

Salut ! je viens poser mon grain de sel au débat

Déja je suis plutot d'accord avec MC pour son argumentation. Mais y'a aussi un truc qui me chiffone:

On a aucune notion de ce que veut dire "faire le diagnostic". Est-ce que ca veut dire qu'on suppose qu'il a la maladie? qu'on le diagnostique syndrome de COFS positif directement?

Pour moi tel que la phrase est tournée, c'est y'a une suspission prénatale DONC on peut faire le diagnostic que le foetus est atteint du syndrome de COFS. En gros ca revient à dire que le foetus est atteint du syndrome de COFS parcqu'on suspecte une microencéphalite.

C'est comme si on disait: tiens on suspecte ce patient d'avoir des pertes de mémoires, on peut faire le diagnostic d' Alzheimer...

Sachant qu'en plus dans l'énoncé il est précisé que la microencéphalite est aussi présente dans le syndrome MICRO, tant qu'un symptome est pas spécifique on peut pas poser un diagnostic de la manière ou je le comprends,faut faire des analyses complémentaires, mais encore une fois on a pas ce genre de notions ^^

[rockfort]

Faire le dia prénat', c'est faire des examens génétiques pour pouvoir af- ou infirmer la présence d'une maladie génétique.

C'est un peu comme dans les films de SciFi où on vous séquence votre génome et on vous dit vos prédispositions

en fait j'aurai du préciser ce qu'était un dia prénat', c'est ça ?
après, imaginez si Gilson vous l'avez mis et que vous ne l'aviez pas vu...

Je pense qu'il y a des notions que les profs assimilent à de la culture G ou à du vocabulaire de scientifiques connus, au moins je suis sûre que vous l'avez vu une fois.

[Kick-Ass]

C'est sur, et personnellement jpréfère faire des erreurs dans les tut pour bien les fixer au final. Je viens pas quémander un errata, jveux juste être sur de comprendre ^^

D'après ma culture G quand on pose un diagnostic on "démontre que". Par exemple le foetus est suspecté de micro encéphalite, cela pourrait être un syndrome de COFS ou MICRO. On va faire des examens complémentaires, on se rend compte qu'il a une réparation de l'ADN tronquée, et c'est à ce moment là qu'on peut poser le diagnostic: il est syndrome de COFS + (après avoir éliminé les autres alternatives).

En gros je pensais que le diagnostic était un résultat final, je ne savais pas que cela équivalait à dire

faire le diagnostic = faire des examens complémentaires pour pouvoir affirmer la présence de la maladie ^^

En tout cas comme tu le dis vaut mieux le voir mnt que le jour J

[rockfort]

Bon alors tant mieux si c'est plus clair pour toi maintenant, juste un truc qui va m'empêcher de dormir:

poser un diagnostique = démontrer que ?????????????????? NOOOOOOOOOOOOOOON
Poser un diagnostique c'est dire "mouais, douleur par ici, mouais mouais, hum hum... appendicite !"
Ensuite tu fais une prise de sang, tu pourras confirmer ou infirmer ton dia.

Mais tout ça c'est différent du dia prénat' ! Le dia prénat' c'est bien faire des analyses génétiques, c'est un truc un peu spécifique.

Je vais voir avec la tut' de biomol si Naïmi en parle ou pas, et je pense faire un mini-topo sur le dia prénat' dans ma ronéo de biocell (cours de demain).

Poutou

[♦MC♦]

Désolé Rock, mais malgré toute les informations apportées, je ne comprends toujours pas, je ne vois pas !

Tu dis, faire un diagnostic c'est dire :"""mhhh un peu de douleur par ci, 3 oreilles en plus par là...alzheimer !"

Donc, le diagnostic permet à partir d'éléments constatés d'orienter la pensée du praticien pour trouver la maladie potentielle du patient, qui sera par la suite vérifiée ou non par examens complémentaires.


Mais comment à-t-on appris à faire des diagnostics ? En recensant dans nos cours théoriques les signes cliniques et biologiques caractéristiques de la pathologie.

Ainsi, on pourra, je sais pas, apprendre en cours, que l'on peut poser un DPN de trisomie 21 si l'enfant présente un front de taille importante, une face aplatie, et d'autres signes morphologiques caractéristiques d'un individu atteint. Néanmoins, on ne pourra pas faire un DPN du syndrome d'Asperger (autisme, pas de signes morphologiques) à partir de ce tableau clinique car ce serait un diagnostic totalement à l'ouest qui ne peut être posé.

Pour le COFS, c'est pour moi le même raisonnement. On a appris dans notre cours (l'énoncé ici ^^) que l'on peut poser un DPN de COFS après tableau clinique de type microcéphalie détectée, présente.
Mais rien ne nous dit qu'on peut poser un DPN de COFS si on a une simple suspicion de microcéphalie, peut-être que cela reviendrait à poser un DPN d'asperger lorsque l'individu à une face aplatie (c'est-à-dire un DPN qui n'a pas lieu d'être, que l'on ne peut poser)...S'il faut, la suspicion d'une microcéphalie, peut finalement dans la plupart des cas ne pas être vérifiée, et être confondue par une autre pathologie de même signe morphologique, et donc une simple suspicion de microcéphalie diminuerait la valeur d'un DPN de COFS à un point tel qu'on considère que l'on ne peut poser un DPN de COFS après simple suspicion et non détection de microcéphalie, tout comme on ne peut poser un DPN d'asperger après la détection d'une face aplatie en échographie.