Voie NER: Protéines et Xeroderma Pigmentosum

[Basilic]

Salut salut!

J'ai une petite question a propos de la ronéo 3 (celle de la voie NER) dans les pages 5-6
On nous décrit tous les mécanismes des protéines de la voie NER globale en faisant en même temps un parallèle avec la maladie de la Xeroderma Pigmentosum, le but étant d'expliquer quelles protéines sont mutées pour cette maladie (d'après ce que j'ai cru comprendre ^^)

Sauf que je n'arrive pas a comprendre au final quelles sont les protéine mutées ou non?

Y a une histoire de groupe de complémentation pour trouver quelle protéine est présente ou non dans la maladie mais perso je trouve pas ca tres tres clair donc si on pouvait m'expliquer ce qu'il y a a retenir de tout ca au final

Merci d'avance

[MrCitron]

Salut Basilic

Pourquoi faisons nous un comparatif avec la Xeroderma Pigmentosum tous le long? C'est parce que ces protéines et leurs fonctionnement ont été découvert grâce à cet maladie
Toutes les étapes décrites dans la voie NER Globale et la voie NER couplé à la transcription sont les étapes physiologiques de réparation de l'ADN
Un patient atteint de Xeroderma Pigmentosum aura un défaut dans une des protéines qui jouent un rôle dans cette réparation d'ADN

C'est bon pour toi? Bonne journée

[Basilic]

Du coup dans la ronéo, quand on parle de protéine trouvé chez des patients XP en faisant des tests de complémentation, ca veut tout simplement dire en gros qu'on a découvert ces protéines en bidouillant avec des cellules de patients malade?

Et quand on parle de protéines non liées au groupe de complémentation, ca veut dire que ces protéines n'ont pas été déouvertes avec la maladie?

[cece]

Salut

Oui c'est ça, on a fusionné des cellules de patients et on s'est rendu compte que les gènes codants pour les protéines XP était différents. C'est-à-dire qu'ils appartiennent à des groupes de complémentation distincts, et que la maladie de Xeroderma Pigmentosum est lié à la mutation d'au moins une de ces protéines !

En ce qui concerne les autres protéines, comme RPA par exemple, elles aident bien à la réparation de l'ADN mais ce n'est pas leur mutation qui implique cette maladie

Est ce que c'est bon ?

[Basilic]

Oui c'est bon merci beaucoup